Зэрлэг ан амьтдын удамшил, хувьсах чанар нь хромосом, ген, дезоксирибонуклеины хүчил (ДНХ)-ийн ачаар бий болдог. Генетик мэдээлэл нь ДНХ-д нуклеотидын гинжин хэлхээ хэлбэрээр хадгалагдаж, дамждаг. Энэ үзэгдэлд ген ямар үүрэг гүйцэтгэдэг вэ? Удамшлын шинж чанарыг дамжуулах талаас нь хромосом гэж юу вэ? Ийм асуултын хариулт нь манай гариг дээрх кодчилол, генетикийн олон янз байдлын зарчмуудыг ойлгох боломжийг бидэнд олгодог. Энэ нь олон талаараа багцад хэдэн хромосом орсон, эдгээр бүтцийн рекомбинацаас шалтгаална.
"Удамшлын бөөмс"-ийг нээсэн түүхээс
19-р зууны дунд үед ургамал, амьтны эсийг микроскопоор судлахдаа олон ургамал судлаачид, амьтан судлаачид цөм дэх хамгийн нимгэн утас, хамгийн жижиг цагираг хэлбэртэй бүтцэд анхаарлаа хандуулсан. Германы анатомич Уолтер Флемминг бусдаас илүү олон удаа хромосомыг нээсэн гэж нэрлэдэг. Цөмийн бүтцийг боловсруулахад анилин будагч бодис ашигласан хүн юм. Флемминг олж илрүүлсэн бодисыг будах чадвартай тул "хроматин" гэж нэрлэжээ. "Хромосом" гэсэн нэр томьёог 1888 онд Хайнрих Вальдейер анх санаачилсан.
Флеммингтэй зэрэгцэн би юу вэ гэсэн асуултын хариултыг хайж байсан.хромосом, Бельгийн Эдуард ван Бенеден. Хэсэг хугацааны өмнө Германы биологич Теодор Бовери, Эдуард Страсбургер нар янз бүрийн төрлийн амьд организмд хромосомын бие даасан байдал, тэдгээрийн тооны тогтмол байдлыг нотолсон хэд хэдэн туршилт хийжээ.
Удамшлын хромосомын онолын урьдчилсан нөхцөл
Америкийн судлаач Уолтер Саттон эсийн цөмд хэдэн хромосом байдгийг олж тогтоожээ. Эрдэмтэд эдгээр бүтцийг удамшлын нэгж, организмын шинж тэмдгүүдийн тээвэрлэгч гэж үздэг. Саттон хромосомууд нь эцэг эхээс үр удамд шинж чанар, үйл ажиллагааг дамжуулдаг генүүдээс бүрддэг болохыг олж мэдсэн. Генетикч өөрийн нийтлэлдээ хромосомын хосууд, эсийн цөм хуваагдах явц дахь тэдгээрийн хөдөлгөөнийг дүрсэлсэн байдаг.
Америкийн хамтрагчаас үл хамааран Теодор Бовери ажлыг нэг чиглэлд удирдаж байв. Хоёр судлаач хоёулаа зохиол бүтээлдээ удамшлын шинж чанарыг дамжуулах асуудлыг судалж, хромосомын үүргийн талаархи үндсэн заалтуудыг боловсруулсан (1902-1903). Бовери-Саттоны онолын цаашдын хөгжил Нобелийн шагналт Томас Морганы лабораторид явагдсан. Америкийн нэрт биологич болон түүний туслахууд генийг хромосомд байршуулах хэд хэдэн зүй тогтлыг тогтоож, генетикийн шинжлэх ухааныг үндэслэгч Грегор Менделийн хуулиудын механизмыг тайлбарласан цитологийн суурийг боловсруулжээ.
Эс дэх хромосомууд
Хромосомын бүтцийг 19-р зуунд нээж, тайлбарласны дараа судалж эхэлсэн. Эдгээр бие ба утаснууд нь прокариот организм (цөмийн бус) ба эукариот эсүүдэд (цөмд) байдаг. дор суралцанамикроскоп нь морфологийн үүднээс хромосом гэж юу болохыг тогтоох боломжийг олгосон. Энэ бол эсийн мөчлөгийн тодорхой үе шатанд ялгагдах хөдөлгөөнт утас шиг бие юм. Интерфазын үед цөмийн бүх эзэлхүүнийг хроматин эзэлдэг. Бусад хугацаанд хромосомууд нь нэг эсвэл хоёр хроматид хэлбэрээр ялгагдана.
Эдгээр формацууд нь эсийн хуваагдал - митоз эсвэл мейозын үед илүү сайн харагддаг. Эукариот эсүүдэд том шугаман хромосомууд ихэвчлэн ажиглагддаг. Үл хамаарах зүйлүүд байдаг ч тэд прокариотуудад жижиг байдаг. Эсүүд ихэвчлэн нэгээс олон төрлийн хромосом агуулдаг, жишээлбэл, митохондри болон хлоропластууд нь өөрийн гэсэн жижиг "удамшлын тоосонцор"-той байдаг.
Хромосомын хэлбэр
Хромосом бүр бие даасан бүтэцтэй, бусад будалтын шинж чанараас ялгаатай. Морфологийг судлахдаа центромерын байрлал, нарийсалтай харьцуулахад гарны урт, байрлалыг тодорхойлох нь чухал юм. Хромосомын багц нь ихэвчлэн дараах хэлбэрүүдийг агуулдаг:
- метацентрик буюу ижил гарууд нь центромерын дундаж байрлалаар тодорхойлогддог;
- дэд метацентрик буюу тэгш бус гар (нарийсалт нь теломеруудын аль нэг рүү шилжсэн);
- акроцентрик буюу саваа хэлбэртэй, тэдгээрийн центромер нь хромосомын бараг төгсгөлд байрладаг;
- тодорхойлоход хэцүү хэлбэр бүхий цэг.
Хромосомын үйл ажиллагаа
Хромосомууд нь удамшлын функциональ нэгж болох генүүдээс тогтдог. Теломерууд нь хромосомын гарны төгсгөл юм. Эдгээр тусгай элементүүд нь эвдрэлээс хамгаалах, урьдчилан сэргийлэх үйлчилгээ үзүүлдэгхэлтэрхий наалт. Центромер нь хромосомууд давхардсан үед үүргээ гүйцэтгэдэг. Энэ нь кинетохоратай бөгөөд түүн дээр хуваагдлын булангийн бүтэц бэхлэгдсэн байдаг. Хос хромосом бүр нь центромерын байршилд хувь хүн байдаг. Хуваалтын булангийн утаснууд нь нэг хромосом нь охин эсүүдэд үлдэх бөгөөд хоёуланг нь биш харин ажилладаг. Хуваах үйл явц дахь жигд давхаржилтыг хуулбарлах гарал үүслийн цэгүүдээр хангадаг. Хромосом бүрийн давхардал нь хэд хэдэн ийм цэгүүдээс нэгэн зэрэг эхэлдэг бөгөөд энэ нь хуваагдах бүх үйл явцыг ихээхэн хурдасгадаг.
ДНХ ба РНХ-ийн үүрэг
Хромосом гэж юу болох, энэ цөмийн бүтэц ямар үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг биохимийн найрлага, шинж чанарыг нь судалсны үндсэн дээр мэдэх боломжтой болсон. Эукариот эсүүдэд цөмийн хромосомууд нь өтгөрүүлсэн бодис болох хроматинаар үүсдэг. Шинжилгээгээр өндөр молекулт органик бодис агуулсан:
- дезоксирибонуклеины хүчил (ДНХ);
- рибонуклеины хүчил (РНХ);
- Гистоны уураг.
Нуклейн хүчлүүд нь амин хүчил, уургийн биосинтезд шууд оролцож, удамшлын шинж чанарыг үеэс үед дамжуулж өгдөг. ДНХ нь эукариот эсийн цөмд, РНХ нь цитоплазмд төвлөрдөг.
Генүүд
Рентген туяаны дифракцийн шинжилгээгээр ДНХ нь нуклеотидуудаас тогтдог хос мушгиа үүсгэдэг болохыг харуулсан. Эдгээр нь дезоксирибозын нүүрс ус, фосфатын бүлэг ба азотын дөрвөн суурийн нэг юм:
- А- аденин.
- G - гуанин.
- T - тимин.
- C - цитозин.
Спираль дезоксирибонуклеопротеины утаснуудын сегментүүд нь уураг эсвэл РНХ дахь амин хүчлүүдийн дарааллын талаарх кодлогдсон мэдээллийг агуулсан генүүд юм. Нөхөн үржихүйн явцад удамшлын шинж чанарууд нь генийн аллелийн хэлбэрээр эцэг эхээс үр удамд дамждаг. Тэд тодорхой организмын үйл ажиллагаа, өсөлт, хөгжлийг тодорхойлдог. Олон тооны судлаачдын үзэж байгаагаар полипептидүүдийг кодлодоггүй ДНХ-ийн хэсгүүд нь зохицуулах функцийг гүйцэтгэдэг. Хүний геном 30,000 хүртэл ген агуулж болно.
Хромосомын багц
Хромосомын нийт тоо, тэдгээрийн шинж чанар нь тухайн зүйлийн онцлог шинж юм. Жимсний ялааны хувьд тэдгээрийн тоо 8, приматуудад - 48, хүний хувьд - 46. Энэ тоо нь нэг зүйлд хамаарах организмын эсийн хувьд тогтмол байдаг. Бүх эукариотуудын хувьд "диплоид хромосом" гэсэн ойлголт байдаг. Энэ нь бүрэн багц буюу гаплоидоос ялгаатай нь 2n - тооны хагас (n).
Нэг хос хромосомууд нь гомолог, хэлбэр, бүтэц, центромеруудын байршил болон бусад элементүүдийн хувьд ижил байдаг. Гомологууд нь багц дахь бусад хромосомуудаас ялгагдах өөрийн гэсэн онцлог шинж чанартай байдаг. Үндсэн будагч бодисоор будах нь хос бүрийн онцлог шинж чанарыг анхаарч үзэх, судлах боломжийг олгодог. Хромосомын диплоид багц нь соматик эсүүдэд байдаг бол гаплоид багц нь хүйс (гамет гэж нэрлэгддэг) байдаг. Гетерогаметик эр хүйстэй хөхтөн амьтад болон бусад амьд организмд хоёр төрлийн бэлгийн хромосом үүсдэг: X хромосом ба Y. Эрэгтэйчүүдбагц XY, эмэгтэй - XX.
Хүний хромосомын багц
Хүний биеийн эсэд 46 хромосом агуулагддаг. Эдгээрийг бүгдийг нь 23 хос болгон нэгтгэж, багцыг бүрдүүлдэг. Хоёр төрлийн хромосом байдаг: аутосом ба бэлгийн хромосом. Эхний хэлбэр нь 22 хос - эмэгтэйчүүд, эрэгтэйчүүдэд түгээмэл байдаг. 23-р хос нь тэднээс ялгаатай - эрэгтэй хүний биеийн эсүүдэд гомологгүй бэлгийн хромосомууд.
Генетик шинж чанар нь хүйстэй холбоотой. Тэд эрэгтэйчүүдэд Y ба X хромосомоор, эмэгтэйчүүдэд хоёр X хромосомоор дамждаг. Автосомууд нь удамшлын шинж чанарын талаархи бусад мэдээллийг агуулдаг. Бүх 23 хосыг тусад нь тохируулах боломжийг олгодог техникүүд байдаг. Тэдгээр нь тодорхой өнгөөр будаж байх үед зураг дээр сайн ялгагдана. Хүний геномын 22 дахь хромосом нь хамгийн жижиг нь байдаг нь анзаарагддаг. Түүний сунгасан ДНХ нь 1.5 см урт, 48 сая хос суурьтай. Хроматинаас бүрдсэн тусгай гистоны уургууд нь шахалтыг гүйцэтгэдэг бөгөөд үүний дараа утас нь эсийн цөмд хэдэн мянга дахин бага зай эзэлдэг. Электрон микроскопоор фазын хоорондын цөм дэх гистонууд нь ДНХ-ийн хэлхээнд бэхлэгдсэн бөмбөлгүүдийгтэй төстэй.
Удамшлын өвчин
Хромосомын гэмтэл, хэвийн бус байдлаас үүдэлтэй төрөл бүрийн удамшлын 3 мянга гаруй өвчин байдаг. Тэдний нэг нь Даун синдром юм. Ийм удамшлын өвчтэй хүүхэд сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилд хоцрогдолтой байдаг. Цистик фиброзын үед гадаад шүүрлийн булчирхайн үйл ажиллагааны доголдол үүсдэг. Зөрчил нь хөлрөх, гадагшлуулах, хуримтлагдах асуудалд хүргэдэгбие дэх салиа. Энэ нь уушгины ажилд хүндрэл учруулж, амьсгал боогдох, үхэлд хүргэдэг.
Өнгөний харааг зөрчих - өнгөний харалган байдал - өнгөний спектрийн тодорхой хэсгүүдийн дархлаа. Гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн сулралд хүргэдэг. Лактоз үл тэвчих нь хүний биед сүүний сахар шингээхээс сэргийлдэг. Гэр бүл төлөвлөлтийн газруудад та тодорхой генетикийн өвчинд нэрвэгдэх байдлын талаар олж мэдэх боломжтой. Томоохон эрүүл мэндийн төвүүдэд зохих үзлэг, эмчилгээ хийлгэх боломжтой.
Генотерапия нь удамшлын өвчний удамшлын шалтгааныг олж илрүүлэх, арилгах орчин үеийн анагаах ухааны чиглэл юм. Хамгийн сүүлийн үеийн аргуудыг ашиглан эмгэгийн эсүүдэд хэвийн генийг эвдэрсэн эсүүдэд нэвтрүүлдэг. Энэ тохиолдолд эмч нар өвчтөнийг шинж тэмдгүүдээс биш харин өвчнийг үүсгэсэн шалтгааныг арилгадаг. Зөвхөн соматик эсийг засч залруулж, үр хөврөлийн эстэй холбоотой генийн эмчилгээний аргыг хараахан олноор нь хэрэглээгүй байна.
