Бүх амьд организм эсийн цөмд тодорхой хэмжээний генетик материалыг агуулдаг. Эукариот эсүүдэд энэ нь хромосомоор илэрхийлэгддэг. Нягтлан бодох бүртгэл, шинжлэх ухааны судалгааг хялбар болгохын тулд кариотипийг янз бүрийн аргыг ашиглан системчилсэн байдаг. Хүний хромосомын жишээн дээр генетикийн материалыг эрэмбэлэх аргуудтай танилцацгаая.
Хүний хромосомын ангилал
Кариотип нь биеийн аль ч соматик эсэд байрладаг хромосомын багц (диплоид) юм. Энэ нь тухайн организмын онцлог бөгөөд бэлгийн эсээс бусад бүх эсэд ижил байдаг.
Кариотип дахь хромосомууд нь:
- аутосомууд өөр өөр хүйсийн хүмүүсийн хооронд ялгаатай байдаггүй;
- бэлгийн (гетерохромосом), өөр өөр хүйсийн хүмүүсийн бүтцийн хувьд ялгаатай.
Хүний биеийн эсэд 46 хэлхээ ДНХ агуулагддаг ба үүнээс 22 хос аутосом, нэг бэлгийн эс байдаг. Энэ бол диплоид 2n генийн материал юм. Эмэгтэйчүүдийн хос гетерохромосомыг XX, эрэгтэйчүүдэд - XY, кариотипийн тэмдэглэгээг тус тус тэмдэглэдэг.44+XX ба 44+XY.
Үр хөврөлийн эсүүдэд (гамет) ДНХ-ийн гаплоид буюу дан 1n багц байдаг. Өндөг нь 22 аутосом, нэг Х хромосом, эр бэлгийн эсэд 22 аутосом ба гетерохромосомын нэг болох X эсвэл Y агуулагддаг.
Бидэнд яагаад хромосомыг тодорхойлох, ангилах хэрэгтэй байна
Шинжлэх ухааны нийгэмлэгт өргөн хэрэглэгддэг Денвер, Парисын удамшлын материалыг ангилах систем нь кариотипийн талаархи санаа бодлыг нэгтгэх, ерөнхийд нь нэгтгэх зорилготой юм. Генетик, кариосистематик, үржүүлгийн салбарын судалгааны үр дүнг зөв танилцуулж, тайлбарлахад нэгдсэн арга барил хэрэгтэй.
Схемийн хувьд кариотипийг идеограмм буюу хромосомын хэмжээ буурах дарааллаар системчлэгдсэн дарааллаар дүрсэлсэн болно. Идеограмм нь зөвхөн спираль хэлбэртэй ДНХ-ийн хэмжээ төдийгүй зарим морфологийн шинж чанар, мөн тэдгээрийн үндсэн бүтцийн онцлогийг (гетеро- ба эухроматины бүс) тусгасан болно.
Эдгээр графикт дүн шинжилгээ хийснээр организмын янз бүрийн системчилсэн бүлгүүдийн хоорондын хамаарлын зэргийг тогтооно.
Кариотип нь бараг ижил хэмжээтэй хос аутосом агуулж болох тул тэдгээрийг зөв байрлуулж дугаарлахад хүндрэлтэй байдаг. Хүний хромосомын Денвер, Парисын ангилалд ямар үзүүлэлтүүдийг харгалзан үзсэнийг авч үзье.
Денверийн бага хурлын үр дүн, 1960
Тухайн онд АНУ-ын Денвер хотод хүний хромосомын тухай хурал болсон. Үүн дээр хромосомыг системчлэх янз бүрийн арга барил (хэмжээ, байрлалаар).центромерууд, спиральжилтын янз бүрийн зэрэгтэй хэсгүүд гэх мэт) нэг системд нэгтгэгдсэн.
Чуулганы шийдвэр нь хүний хромосомын Денверийн ангилал гэж нэрлэгддэг байсан. Энэхүү систем нь дараах зарчмуудыг баримталдаг:
- Хүний бүх аутосомыг урт нь багасах тусам 1-ээс 22 хүртэлх дарааллаар дугаарлаж, бэлгийн хроматидуудад X, Y гэсэн тэмдэглэгээг өгдөг.
- Кариотип хромосомыг центромерын байрлал, хиймэл дагуул байгаа эсэх, хроматидын хоёрдогч нарийсалтыг харгалзан 7 бүлэгт хуваадаг.
- Ангилалыг хялбарчлахын тулд богино гарны уртыг хромосомын нийт уртад хуваах замаар тооцдог центромерийн индексийг ашигладаг бөгөөд хувиар илэрхийлнэ.
Хромосомын Денверийн ангиллыг дэлхийн шинжлэх ухааны нийгэмлэг нийтээр хүлээн зөвшөөрдөг.
Хромосомын бүлгүүд ба тэдгээрийн шинж чанарууд
Хромосомын Денверийн ангилалд аутосомууд тоон дарааллаар байрласан боловч тооны хувьд жигд бус тархсан 7 бүлэг багтдаг. Энэ нь тэдгээрийг бүлэгт хуваарилах онцлог шинж чанартай холбоотой юм. Энэ тухай хүснэгтээс дэлгэрэнгүй үзнэ үү.
| Хромосомын бүлэг | Хромосомын хосын дугаар | Бүлэг дэх хромосомын бүтцийн онцлог |
| A | 1-3 | Урт хромосомууд, бие биенээсээ сайн ялгагдах боломжтой. 1 ба 3-р хосын агшилтын байрлал нь метацентрик, 2-р хосод - дэд метацентрик байна. |
| B | 4 ба 5 | Хромосом нь өмнөх бүлгээс богино, анхдагч нарийсал нь субметацентр (дунд хэсэгт ойрхон) байрладаг. |
| C |
6-12 X-хромосом |
Дунд хэмжээний хромосомууд, бүх тэгш бус гарууд нь субметацентрик байдаг тул тусад нь тодорхойлоход хэцүү. Хэмжээ, хэлбэрийн хувьд бүлгийн аутосомтой ижил, бусдаасаа хожуу хуулбарлагддаг. |
| D | 13-15 | Анхдагч нарийсалтын бараг захын байрлалтай (акроцентрик) дунд хэмжээний бүлгийн хромосомууд нь хиймэл дагуултай. |
| E | 16-18 | Богино хромосом, 16-р хосын тэнцүү гар нь метацентрик, 17, 18-д - дэд метацентрик. |
| F | 19 ба 20 | Богино метацентрик, бие биенээсээ бараг ялгагдахгүй. |
| G |
21 ба 22 Y хромосом |
Хиймэл дагуултай богино хромосом, акроцентрик. Тэдгээрийн бүтэц, хэмжээ бага зэрэг ялгаатай. Бүлгийн бусад хромосомуудаас арай урт, урт гар дээр хоёрдогч нарийссан. |
Таны харж байгаачлан хромосомын Денверийн ангилал нь ДНХ-д ямар ч өөрчлөлт оруулалгүйгээр морфологийн шинжилгээнд суурилдаг.
Хүний хромосомын Парисын ангилал
1971 оноос хойш нэвтрүүлсэн энэхүү ангиллыг ялган будах арга техник дээр үндэслэсэн.хроматин. Тогтмол будгийн үр дүнд бүх хроматидууд нь өөрийн гэсэн цайвар, бараан судалтай болж, тэдгээрийг бүлэг дотроо амархан ялгадаг.
Хромосомыг өөр өөр будгаар боловсруулахад салангид сегментүүд илэрдэг:
- Хромосомын Q-сегментүүд нь хинакрин гич будагч бодис түрхсэний үр дүнд флюресцдэг.
- G-сегментүүд Giemsa будсаны дараа гарч ирдэг (Q-сегментүүдтэй давхцдаг).
- R сегментийн будгийн өмнө хяналттай дулааны денатураци явагддаг.
Хромосом дээрх генийн байршлыг заах нэмэлт тэмдэглэгээг оруулсан болно:
- Хромосомын урт гарыг жижиг q үсгээр, богино гарыг жижиг үсгээр тэмдэглэнэ p.
- Мөрний дотор центромераас теломерийн төгсгөл хүртэл дугаарлагдсан 4 хүртэлх бүсийг ялгадаг.
- Дүүрэг доторх хамтлагуудын дугаарлалт мөн центромераас чиглэл рүү явдаг.
Хромосом дахь генийн байрлал яг тодорхой бол түүний координат нь зурвасын индекс болно. Хэрэв генийг нутагшуулах нь тодорхойгүй байвал түүнийг урт эсвэл богино гарт гэж тодорхойлдог.
Хромосомын нарийн зураглал, мутагенез, эрлийзжилтийг судлахын тулд аль нэг техник зайлшгүй шаардлагатай. Денверийн хромосомын ангилал ба Парисын энэ тохиолдолд салшгүй холбоотой бөгөөд бие биенээ нөхдөг.
