Генетикийн судалгааны сэдэв нь удамшлын болон хувьсах байдлын үзэгдэл юм. Америкийн эрдэмтэн T-X. Морган удамшлын хромосомын онолыг бий болгож, биологийн зүйл бүр нь соматик, хүйс зэрэг хромосомын төрлийг агуулсан тодорхой кариотипээр тодорхойлогддог болохыг нотолсон. Сүүлийнх нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн хувьд ялгаатай тусдаа хосоор төлөөлдөг. Энэ нийтлэлд бид эмэгтэй, эрэгтэй хромосомын бүтэц, тэдгээр нь бие биенээсээ хэрхэн ялгаатай болохыг судлах болно.
Кариотип гэж юу вэ?
Цөм агуулсан эс бүр тодорхой тооны хромосомтой байдаг. Үүнийг кариотип гэж нэрлэдэг. Төрөл бүрийн биологийн зүйлүүдэд удамшлын бүтцийн нэгжүүд байгаа нь нарийн тодорхой байдаг, жишээлбэл, хүний кариотип нь 46 хромосом, шимпанзе - 48, хавч - 112. Тэдний бүтэц, хэмжээ, хэлбэр нь хувь хүнээс ялгаатай,төрөл бүрийн системчилсэн таксонтой холбоотой.
Биеийн эс дэх хромосомын тоог диплоид багц гэнэ. Энэ нь соматик эрхтэн, эд эсийн онцлог шинж юм. Хэрэв мутацийн үр дүнд кариотип өөрчлөгдвөл (жишээлбэл, Клайнфелтерийн синдромтой өвчтөнүүдэд хромосомын тоо 47, 48 байдаг) ийм хүмүүс үржил шимийг нь бууруулж, ихэнх тохиолдолд үргүйдэлтэй байдаг. Бэлгийн хромосомтой холбоотой өөр нэг удамшлын өвчин бол Тернер-Шерешевскийн хам шинж юм. Энэ нь кариотип дахь 46 биш, харин 45 хромосомтой эмэгтэйчүүдэд тохиолддог. Энэ нь бэлгийн хосод хоёр х хромосом биш, зөвхөн нэг л байдаг гэсэн үг юм. Фенотипийн хувьд энэ нь бэлгийн булчирхайн сул хөгжил, бага зэргийн хоёрдогч бэлгийн шинж чанар, үргүйдэлд илэрдэг.
Соматик ба бэлгийн хромосом
Тэдгээр нь хэлбэр дүрс болон найрлага бүрдүүлдэг генийн багцаараа ялгаатай. Хүн ба хөхтөн амьтдын эр хромосомууд нь XY гетерогаметик бэлгийн хосын нэг хэсэг бөгөөд эрэгтэй хүний анхдагч болон хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг бий болгодог.
Эр шувууны бэлгийн хос нь хоёр ижил ZZ эр хромосом агуулдаг бөгөөд үүнийг гомогаметик гэж нэрлэдэг. Организмын хүйсийг тодорхойлдог хромосомоос ялгаатай нь кариотип нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь адилхан удамшлын бүтцийг агуулдаг. Тэднийг аутосом гэж нэрлэдэг. Хүний кариотипэд 22 хос байдаг. Эрэгтэй, эмэгтэй хромосомууд 23-р хосыг бүрдүүлдэг тул эрэгтэй хүний кариотипийг ерөнхий томъёогоор илэрхийлж болно: 22 хос аутосом + XY, эмэгтэйчүүд - 22 хос аутосом +XX.
Меиоз
Үр хөврөлийн эсүүд - бэлгийн эсүүд үүсэх, тэдгээрийн нэгдэлд зигот үүсдэг бэлгийн булчирхай: төмсөг ба өндгөвч. Мейоз нь тэдний эд эсэд явагддаг - эсийн хуваагдлын процесс нь гаплоид хромосом агуулсан бэлгийн эсүүд үүсэхэд хүргэдэг.
Өндгөвчний овогенез нь зөвхөн нэг төрлийн өндөг боловсорч гүйцэхэд хүргэдэг: 22 аутосом + X, сперматогенез нь 22 аутосом + X эсвэл 22 аутосом + Y гэсэн хоёр төрлийн гометын боловсорч гүйцэхийг баталгаажуулдаг. Хүний хувьд Төрөөгүй хүүхдийн хүйс нь өндөг, эр бэлгийн эсийг нэгтгэх үед тодорхойлогддог бөгөөд эр бэлгийн эсийн кариотипээс хамаардаг.
Хромосомын механизм ба хүйс тодорхойлох
Хүний хүйс ямар үед - үр тогтох үед тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь эр бэлгийн эсийн хромосомын багцаас хамаардаг гэдгийг бид аль хэдийн авч үзсэн. Бусад амьтдын хувьд янз бүрийн хүйсийн төлөөлөгчид хромосомын тоогоор ялгаатай байдаг. Жишээлбэл, далайн өт, шавьж, царцаа, эрчүүдийн диплоид багцад бэлгийн хосоос зөвхөн нэг хромосом, эмэгтэйд хоёулаа байдаг. Тэгэхээр, далайн эр өт хорхой atsirocanthus-ийн гаплоид хромосомын багцыг томьёогоор илэрхийлж болно: 5 хромосом + 0 эсвэл 5 хромосом + x, харин эмэгчин өндөгний дотор зөвхөн нэг багц 5 хромосом + x байна.
Бэлгийн диморфизмд юу нөлөөлдөг вэ?
Хромосомоос гадна хүйсийг тодорхойлох өөр аргууд байдаг. Зарим сээр нуруугүй амьтдын хувьд - rotifers, polychaete өт - хүйс нь бэлгийн эсүүд нэгдэхээс өмнө тодорхойлогддог - бордооны үр дүнд эрэгтэй, эмэгтэй хромосомууд үүсдэг.ижил төстэй хосууд. Далайн полихетийн эмэгчин - динофилл нь оогенезийн явцад хоёр төрлийн өндөг үүсгэдэг. Эхнийх нь жижиг, шараар шавхагдсан эрчүүд тэднээс үүсдэг. Бусад нь - том хэмжээтэй, асар их хэмжээний шим тэжээлтэй - эмэгтэй хүний хөгжилд үйлчилдэг. Зөгийн бал зөгий - Hymenoptera цувралын шавьжид эмэгчин хоёр төрлийн өндөг гаргадаг: диплоид ба гаплоид. Үржил шимгүй өндөгнөөс эр нь дрон, үр тогтсоноос нь ажилчин зөгий үүсдэг.
Гормон ба бэлгийн харьцаанд үзүүлэх нөлөө
Хүнд эрэгтэй булчирхайнууд - төмсөг нь тестостероны цуврал бэлгийн даавар үүсгэдэг. Эдгээр нь анхдагч бэлгийн шинж чанарыг хөгжүүлэх (гадаад болон дотоод бэлэг эрхтний анатомийн бүтэц), физиологийн онцлогт хоёуланд нь нөлөөлдөг. Тестостерон дааврын нөлөөн дор хоёрдогч бэлгийн шинж чанарууд үүсдэг - араг ясны бүтэц, дүрсний онцлог, биеийн үс, дуу хоолойны тембр, мөгөөрсөн хоолойн бүтэц. Эмэгтэй хүний биед өндгөвч нь зөвхөн бэлгийн эсийг үүсгэдэг төдийгүй гормон, холимог шүүрлийн булчирхай юм. Эстрадиол, прогестерон, эстроген зэрэг бэлгийн дааврууд нь гадаад болон дотоод бэлэг эрхтний эрхтэн, эмэгтэй хүний биеийн үсийг хөгжүүлэх, сарын тэмдгийн мөчлөг, жирэмсний явцыг зохицуулдаг.
Зарим сээр нуруутан, загас, анелид, хоёр нутагтан амьтдын бэлгийн булчирхайгаас үүссэн биологийн идэвхт бодисууд нь анхдагч болон хоёрдогч бэлгийн шинж чанар, төрөл зүйлийн хөгжилд хүчтэй нөлөөлдөг.хромосомууд секс үүсэхэд тийм ч их нөлөө үзүүлдэггүй. Жишээлбэл, далайн полихетийн авгалдай - bonellias - эмэгтэй бэлгийн дааврын нөлөөн дор өсөлтөө зогсоож (1-3 мм хэмжээтэй) одой эр болдог. Тэд 1 метр хүртэл биеийн урттай эмэгтэй хүний бэлгийн замын хэсэгт амьдардаг. Цэвэрхэн загасны хувьд эрчүүд хэд хэдэн эмэгчин гарем барьдаг. Эмэгтэй хүмүүс өндгөвчнөөс гадна төмсөгний үндсэн шинж чанартай байдаг. Эр нь нас бармагц гарем эмэгчинүүдийн аль нэг нь түүний үүргийг гүйцэтгэдэг (бэлгийн даавар үүсгэдэг эр бэлгийн булчирхай нь түүний биед идэвхтэй хөгжиж эхэлдэг).
Жендэрийн зохицуулалт
Хүний генетикийн хувьд энэ нь хоёр дүрмээр явагддаг: эхнийх нь бэлгийн булчирхайн хөгжил нь тестостероны шүүрэл ба MIS даавараас хамааралтай болохыг тодорхойлдог. Хоёрдахь дүрэм нь Y хромосомын онцгой үүргийг харуулдаг. Эрэгтэй хүйс, түүнд тохирсон бүх анатомийн болон физиологийн шинж чанарууд нь Y хромосом дээр байрлах генийн нөлөөн дор үүсдэг. Хүний генетикийн хоёр дүрмийн харилцан хамаарал, хамаарлыг өсөлтийн зарчим гэж нэрлэдэг: бисексуал үр хөврөл (өөрөөр хэлбэл эмэгтэй булчирхайн үндсэн хэсгүүд - Мюллерийн суваг ба эрэгтэй бэлгийн булчирхай - Вольфын суваг) -ийг ялгах. үр хөврөлийн бэлгийн булчирхай нь кариотип дахь Y-хромосом байгаа эсэхээс хамаардаг.
Y хромосомын генетикийн мэдээлэл
Генетикийн эрдэмтэд, ялангуяа T-X-ийн судалгаа. Морган, хүн ба хөхтөн амьтдын X ба Y хромосомын генийн найрлага ижил биш болохыг олж тогтоосон. Хүний эрэгтэй хромосомуудад зарим аллель байдаггүй. X хромосом дээр байдаг. Гэсэн хэдий ч тэдний генийн санд эр бэлгийн эс үүсэхэд хүргэдэг SRY ген агуулагддаг. Үр хөврөлийн энэ генийн удамшлын эмгэг нь удамшлын өвчин болох Свирийн синдром үүсэхэд хүргэдэг. Үүний үр дүнд ийм үр хөврөлөөс хөгжиж буй эмэгтэй хүн XY кариотип дахь бэлгийн хос эсвэл генийн байршлыг агуулсан Y хромосомын зөвхөн хэсгийг агуулдаг. Энэ нь бэлгийн булчирхайн хөгжлийг идэвхжүүлдэг. Нөлөөлөлд өртсөн эмэгтэйчүүд хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг ялгадаггүй бөгөөд үргүй байдаг.
Y-хромосом ба удамшлын өвчин
Түрүүнд дурдсанчлан эрэгтэй хромосом нь X хромосомоос хэмжээ (жижиг) болон хэлбэрийн хувьд (дэгээ шиг харагддаг) ялгаатай байдаг. Энэ нь бас тодорхой гентэй байдаг. Тиймээс Y хромосомын нэг генийн мутаци нь чихний дэлбэн дээр олон тооны хатуу үс гарч ирснээр фенотипээр илэрдэг. Энэ тэмдэг нь зөвхөн эрчүүдэд зориулагдсан шинж чанартай байдаг. Клайнфелтерийн синдром гэх мэт хромосомын мутациас үүдэлтэй удамшлын өвчин байдаг. Өвчтэй эрэгтэй хүний кариотипэд нэмэлт эмэгтэй эсвэл эрэгтэй хромосом байдаг: XXY эсвэл XXYU.
Оношлогооны гол шинж тэмдэг нь хөхний булчирхайн эмгэг өсөлт, ясны сийрэгжилт, үргүйдэл юм. Өвчин нь нэлээд түгээмэл: 500 шинэ төрсөн хөвгүүнд 1 нь өвддөг.
Дүгнэж хэлэхэд, бусад хөхтөн амьтдын нэгэн адил хүний ирээдүйн организмын хүйс нь зиготын тодорхой нэгдлээс болж бордох үед тодорхойлогддог болохыг бид тэмдэглэж байна.бэлгийн X- ба Y-хромосом.
