Генетик нь хүний геном болон бусад амьд организмуудыг судлах ололт амжилтаараа биднийг олон удаа гайхшруулж ирсэн. Хамгийн энгийн заль мэх, тооцоолол нь нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн ойлголт, шинж тэмдгүүдгүйгээр хийх боломжгүй бөгөөд энэ шинжлэх ухаан үүнийг үгүйсгэхгүй.
Генотип гэж юу вэ?
Энэ нэр томъёог нэг организмын эс тус бүрийн хромосомд хадгалагддаг генийн нийлбэр гэж ойлгодог. Хоёр үг нь өөр өөр лексик утгатай тул генотипийн тухай ойлголтыг геномоос ялгах хэрэгтэй. Тиймээс геном нь тухайн зүйлийн (хүний геном, сармагчин геном, туулайн геном) туйлын бүх генийг төлөөлдөг.
Хүний генотип хэрхэн бүрддэг вэ?
Биологийн генотип гэж юу вэ? Эхэндээ биеийн эс бүрийн генийн багц өөр өөр байдаг гэж үздэг. Эрдэмтэд эр, эм гэсэн хоёр бэлгийн эсээс зигот үүсэх механизмыг нээсэн цагаас хойш ийм санааг няцаасаар ирсэн. Аливаа амьд организм зиготоос олон тооны хуваагдлаар үүсдэг тул дараагийн бүх эсүүд яг ижил гентэй байх болно гэдгийг таахад хялбар байдаг.
Гэхдээ эцэг эхийн генотипийг хүүхдийнхээс ялгах хэрэгтэй. Эхийн хэвлийд байгаа ураг нь ээж, аавын генийн тал хувьтай байдаг тул хүүхдүүдТэд эцэг эхтэйгээ адилхан харагддаг ч тэдний 100% хуулбар биш юм.
Генотип, фенотип гэж юу вэ? Тэд юугаараа ялгаатай вэ?
Фенотип нь организмын гадаад болон дотоод бүх шинж тэмдгүүдийн нэгдэл юм. Жишээ нь: үсний өнгө, сэвх, өндөр, цусны бүлэг, гемоглобины тоо, ферментийн нийлэгжилт эсвэл дутагдал.
Гэхдээ фенотип нь тодорхой бөгөөд байнгын зүйл биш юм. Хэрэв та туулайнуудыг харвал дээлнийх нь өнгө улирлаас хамаарч өөрчлөгддөг: зундаа саарал, өвөлдөө цагаан өнгөтэй.
Генийн багц үргэлж тогтмол байдаг ба фенотип нь өөр байж болно гэдгийг ойлгох нь чухал. Хэрэв бид бие махбодийн бие даасан эс бүрийн амин чухал үйл ажиллагааг харгалзан үзвэл тэдгээрийн аль нэг нь яг ижил генотиптэй байдаг. Гэсэн хэдий ч нэгд нь инсулин, нөгөөд кератин, гурав дахь нь актин нийлэгждэг. Тус бүр нь хэлбэр, хэмжээ, үйл ажиллагааны хувьд бие биентэйгээ төстэй биш юм. Үүнийг фенотип илэрхийлэл гэж нэрлэдэг. Энд генотип гэж юу болох, тэдгээр нь фенотипээс юугаараа ялгаатай болохыг эндээс үзнэ үү.
Энэ үзэгдлийг үр хөврөлийн эсийг ялгах явцад зарим генүүд ажилд ордог бол зарим нь "унтах горимд" байдагтай холбон тайлбарладаг. Сүүлийнх нь амьдралынхаа туршид идэвхгүй хэвээр байх эсвэл стресстэй нөхцөлд эсэд дахин ашиглагддаг.
Генотип бүртгэх жишээ
Практикт генийн нөхцөлт кодчилолын тусламжтайгаар удамшлын мэдээллийг судалдаг. Жишээлбэл, бор нүдний генийг "А" том үсгээр, цэнхэр нүдний илрэлийг "а" жижиг үсгээр бичдэг. Тиймээс тэд бор нүдтэй шинж тэмдэг давамгайлж, цэнхэр өнгө нь рецессив гэдгийг харуулж байна.
Тиймээс хүмүүсийн үндсэн дээр:
- давамгайлсан гомозиготууд (АА, бор нүдтэй);
- гетерозигот (Аа, бор нүдтэй);
- рецессив гомозиготууд (аа, цэнхэр нүдтэй).
Энэ зарчмыг генийн харилцан үйлчлэлийг судлахад ашигладаг бөгөөд ихэвчлэн хэд хэдэн хос генийг нэг дор ашигладаг. Эндээс асуулт гарч ирнэ: генотип 3 (4/5/6 гэх мэт) гэж юу вэ?
Энэ хэллэг нь гурван хос генийг нэг дор авдаг гэсэн үг. Оруулга нь жишээлбэл: AaVVSs байх болно. Энд огт өөр шинж чанарыг хариуцдаг шинэ генүүд гарч ирдэг (жишээ нь, шулуун үс ба буржгар, уураг байгаа эсэх эсвэл байхгүй байх).
Ердийн генотипийн тэмдэглэгээ яагаад нөхцөлт байдаг вэ?
Эрдэмтдийн олж илрүүлсэн аливаа ген тодорхой нэртэй байдаг. Ихэнхдээ эдгээр нь нэлээд урттай англи хэллэг эсвэл хэллэг юм. Гадаадын шинжлэх ухааны төлөөлөгчдөд нэрийн зөв бичих нь хэцүү байдаг тул эрдэмтэд генийн бүртгэлийг илүү хялбар болгожээ.
Ахлах сургуулийн сурагч ч гэсэн заримдаа 3а генотип гэж юу болохыг мэддэг. Ийм бүртгэл нь нэг генийн 3 аллель генийг хариуцдаг гэсэн үг юм. Генийн жинхэнэ нэрийг ашиглах нь удамшлын зарчмуудыг ойлгоход хэцүү болно.
Кариотип, ДНХ-ийн ноцтой судалгаа хийдэг лабораториудын тухайд генийн албан ёсны нэрийг ашигладаг. Энэ нь ялангуяа хэвлэн нийтэлдэг эрдэмтдийн хувьд үнэн юмтэдний судалгааны үр дүн.
Генотип хамаарах газар
Энгийн тэмдэглэгээг ашиглах бас нэг сайн зүйл бол түүний олон талт байдал юм. Мянга мянган генүүд өөрийн гэсэн өвөрмөц нэртэй байдаг ч тэдгээр нь тус бүрийг латин цагаан толгойн ганц үсгээр төлөөлдөг. Дийлэнх тохиолдолд янз бүрийн шинж тэмдгүүдийн генетикийн асуудлыг шийдвэрлэхдээ үсгүүдийг дахин дахин давтаж, утгыг нь тайлах болгонд бичдэг. Жишээлбэл, нэг даалгаварт В ген нь хар үстэй, нөгөө нь мэнгэтэй байдаг.
“Генотип гэж юу вэ” гэдэг асуулт зөвхөн биологийн хичээл дээр гардаггүй. Үнэн хэрэгтээ тэмдэглэгээний уламжлалт байдал нь шинжлэх ухаанд томъёолол, нэр томъёоны бүдүүлэг байдлыг үүсгэдэг. Ойролцоогоор генотипийн хэрэглээ нь математик загвар юм. Бодит амьдрал дээр ерөнхий зарчмыг цаасан дээр шилжүүлж чадсан ч бүх зүйл илүү төвөгтэй байдаг.
Ер нь бидний мэддэг генотипийг сургууль, их сургуулийн боловсролын хөтөлбөрт асуудлыг шийдвэрлэхэд ашигладаг. Энэ нь “генотип гэж юу вэ” сэдвийн талаарх ойлголтыг хялбарчилж, сурагчдын дүн шинжилгээ хийх чадварыг хөгжүүлдэг. Ирээдүйд ийм тэмдэглэгээг ашиглах ур чадвар бас хэрэг болно, гэхдээ бодит судалгаанд бодит нэр томъёо, генийн нэр илүү тохиромжтой байдаг.
Одоогоор биологийн янз бүрийн лабораторид генийг судалж байна. Генотипийг шифрлэх, ашиглах нь нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдгийг илрүүлэх боломжтой тохиолдолд эмчийн зөвлөгөө авахад чухал ач холбогдолтой.хэд хэдэн үе. Үүний үр дүнд мэргэжилтнүүд хүүхдэд тодорхой магадлалтай фенотипийн илрэлийг урьдчилан таамаглах боломжтой (жишээлбэл, 25% -д шаргал үст харагдах эсвэл полидактили өвчтэй хүүхдүүдийн 5% төрөх).
