Энэ нийтлэлд биологийн цитологи хэмээх салбар судалдаг эукариот эсийн бүтэц, үйл ажиллагааг хромосом гэх мэтээр авч үзэх болно.
Нээлтийн түүх
Эсийн цөмийн гол бүрэлдэхүүн хэсэг болох хромосомыг 19-р зуунд хэд хэдэн эрдэмтэд нэгэн зэрэг нээсэн. Оросын биологич И. Д. Чистяков тэдгээрийг митозын (эсийн хуваагдлын) үйл явцад судалж, Германы анатомич Вальдейер гистологийн бэлдмэл бэлтгэх явцад олж илрүүлж, хромосом гэж нэрлэжээ, өөрөөр хэлбэл эдгээр бүтэцтэй харьцахдаа хурдан хариу үйлдэл үзүүлэхийн тулд тэдгээрийг хромосом гэж нэрлэжээ. органик будагч фуксин.
Флеминг үүссэн цөмтэй эсийн хромосомын үйл ажиллагааны талаарх шинжлэх ухааны баримтуудыг нэгтгэн дүгнэсэн.
Хромосомын гадаад бүтэц
Эдгээр бичил харуурын формацууд нь эсийн хамгийн чухал органелл болох цөмд байрладаг бөгөөд тухайн организмын удамшлын мэдээллийг хадгалах, дамжуулах газар болдог. Хромосомуудтусгай бодис агуулсан - хроматин. Энэ нь нимгэн утаснуудын конгломерат - фибрил ба мөхлөг юм. Химийн үүднээс авч үзвэл энэ нь шугаман ДНХ молекулуудын (ойролцоогоор 40% байдаг) гистоны тусгай уурагтай нэгдэл юм.
Ороомог шиг уургийн бөмбөлөг дээр эрчилсэн 8 пептидийн молекул, ДНХ-ийн хэлхээ агуулсан цогцолборыг нуклеосом гэж нэрлэдэг. Дезоксирибонуклеины хүчлийн хэсэг нь ишний хэсгийг тойрон 1.75 эргэлт үүсгэдэг бөгөөд ойролцоогоор 10 нанометр урт, 5-6 өргөн эллипсоид хэлбэртэй байдаг. Цөмд эдгээр бүтэц (хромосом) байгаа нь эукариот организмын эсийн системчилсэн шинж чанар юм. Энэ нь нуклеосом хэлбэрээр хромосомууд нь генетикийн бүх шинж чанарыг хадгалах, дамжуулах үүргийг гүйцэтгэдэг.
Хромосомын бүтцийн эсийн мөчлөгийн үе шатаас хамаарах хамаарал
Хэрэв эс нь өсөлт, эрчимтэй бодисын солилцоогоор тодорхойлогддог интерфазын төлөвт байгаа боловч хуваагдалгүй бол цөм дэх хромосомууд нь нимгэн цөмрөх утаснууд - хромонемууд шиг харагдана. Ихэвчлэн тэдгээр нь хоорондоо уялдаатай байдаг тул тэдгээрийг тусдаа бүтэц болгон нүдээр салгах боломжгүй юм. Соматик эсэд митоз, бэлгийн эсэд мейоз гэж нэрлэгддэг эсийн хуваагдах мөчид хромосомууд спираль хэлбэртэй болж зузаарч микроскопоор тодорхой харагддаг.
Хромосомын зохион байгуулалтын түвшин
Удамшлын нэгж нь хромосом бөгөөд генетикийн шинжлэх ухаан нарийн судалдаг. Эрдэмтэд нуклеосомын утас,ДНХ ба гистоны уураг агуулсан 1-р эрэмбийн спираль үүсгэдэг. Хроматины өтгөн савлагаа нь дээд эрэмбийн бүтэц - соленоид үүссэний улмаас үүсдэг. Энэ нь өөрөө зохион байгуулагдаж, бүр илүү төвөгтэй супер ороомог болж өтгөрдөг. Дээр дурдсан бүх хромосомын зохион байгуулалт нь эсийг хуваагдахад бэлтгэх явцад явагддаг.
Митозын мөчлөгт ДНХ агуулсан генүүдээс бүрдэх удамшлын бүтцийн нэгжүүд фаз хоорондын үеийн судалтай хромонемуудтай харьцуулахад ойролцоогоор 19 мянга дахин богиносч, нягтардаг. Ийм авсаархан хэлбэрээр организмын удамшлын шинж чанарыг дамжуулах үүрэгтэй цөмийн хромосомууд нь соматик буюу үр хөврөлийн эсийг хуваахад бэлэн болдог.
Хромосомын морфологи
Хромосомын үйл ажиллагааг митозын мөчлөгт хамгийн сайн харагддаг морфологийн шинж чанарыг судлах замаар тайлбарлаж болно. Интерфазын нийлэг үе шатанд ч гэсэн эсийн ДНХ-ийн масс хоёр дахин нэмэгддэг нь батлагдсан, учир нь хуваагдлын үр дүнд үүссэн охин эс тус бүр нь анхны эхтэй ижил хэмжээний удамшлын мэдээлэлтэй байх ёстой. Энэ нь ДНХ-ийн полимераза ферментийн оролцоотойгоор явагддаг ДНХ-ийн өөрийгөө давхарлах процессын үр дүнд бий болдог.
Микроскопоор ургамал, амьтны эсэд митозын метафазын үед бэлтгэсэн цитологийн бэлдмэлүүдэд хромосом бүр нь хоёр хэсгээс бүрддэг нь тодорхой харагдаж байна.хроматидууд. Митозын дараагийн үе шатуудад - анафаза ба ялангуяа телофаза - тэдгээр нь бүрэн тусгаарлагдсан бөгөөд үүний үр дүнд хроматид бүр тусдаа хромосом болдог. Энэ нь тасралтгүй нягтаршсан ДНХ молекул, түүнчлэн липид, хүчиллэг уураг, РНХ агуулдаг. Эрдсийн бодисуудаас магни, кальцийн ионуудыг агуулдаг.
Хромосомын туслах бүтцийн элементүүд
Эсийн доторх хромосомын үйл ажиллагааг бүрэн гүйцэд гүйцэтгэхийн тулд удамшлын эдгээр нэгжүүд хэзээ ч спираль хэлбэрт ордоггүй анхдагч нарийсалт (центромер) гэсэн тусгай төхөөрөмжтэй байдаг. Тэр бол хромосомыг мөр гэж нэрлэгддэг хоёр хэсэгт хуваадаг. Генетикчид центромерын байршлаас хамааран хромосомыг тэнцүү зэвсэгт (метацентрик), тэгш бус зэвсэгт (субметацентрик) ба акроцентрик гэж ангилдаг. Анхдагч нарийсалт дээр тусгай формацууд үүсдэг - кинетохорууд нь центромерын хоёр талд байрлах диск хэлбэртэй уургийн бөмбөлөгүүд юм. Кинетохорууд нь өөрөө хоёр хэсгээс бүрддэг: гаднах хэсэг нь микро филаментуудтай (сутсан булны утас) холбогдож, тэдгээрт бэхлэгддэг.
Судасны (микрофиламент) багассантай холбоотойгоор хромосомыг бүрдүүлдэг хроматидын охин эсүүдийн хооронд хатуу эмх цэгцтэй хуваарилалт явагддаг. Зарим хромосомууд нь митозд оролцдоггүй нэг буюу хэд хэдэн хоёрдогч нарийсалтай байдаг, учир нь задралын булангийн утаснууд нь тэдгээрт холбогдож чаддаггүй, гэхдээ эдгээр хэсгүүд нь (хоёрдогч нарийсалтууд) хариу үйлдэл үзүүлдэг нуклеоли-органеллуудын нийлэгжилтийг хянадаг.рибосом үүсэхэд зориулагдсан.
Кариотип гэж юу вэ
Нэрт генетикийн эрдэмтэд Морган, Н. Кольцов, Сеттон нар 20-р зууны эхээр хромосом, тэдгээрийн бүтэц, соматик болон үр хөврөлийн эсүүд - бэлгийн эс дэх хромосомыг сайтар судалжээ. Тэд бүх биологийн зүйлийн эс бүр нь тодорхой хэлбэр, хэмжээтэй тодорхой тооны хромосомоор тодорхойлогддог болохыг олж мэдсэн. Соматик эсийн цөм дэх хромосомын бүх багцыг кариотип гэж нэрлэхийг санал болгосон.
Алдартай уран зохиолд кариотип нь ихэвчлэн хромосомын багцаар тодорхойлогддог. Үнэндээ эдгээр нь ижил төстэй ойлголт биш юм. Жишээлбэл, хүний кариотип нь соматик эсийн цөм дэх 46 хромосом бөгөөд 2n ерөнхий томьёогоор тэмдэглэгдсэн байдаг. Жишээлбэл, элэгний эсүүд (элэгний эсүүд) хэд хэдэн цөмтэй байдаг бөгөөд тэдгээрийн хромосомын багцыг 2n2=4n эсвэл 2n4=8n гэж тэмдэглэдэг. Өөрөөр хэлбэл, элэгний эсийн кариотип нь 2n, өөрөөр хэлбэл 46 хромосомтой боловч ийм эсийн хромосомын тоо 46-аас их байх болно.
Үр хөврөлийн эс дэх хромосомын тоо нь соматик (биеийн эсүүд)-ээс үргэлж хоёр дахин бага байдаг бөгөөд ийм багцыг гаплоид гэж нэрлэдэг бөгөөд n гэж тэмдэглэдэг. Биеийн бусад бүх эсүүд 2n-ийн багцтай байдаг бөгөөд үүнийг диплоид гэж нэрлэдэг.
Морганы удамшлын хромосомын онол
Америкийн генетикч Морган жимсний ялаа-Дрозофилагийн эрлийзжүүлэлтийн туршилт хийж, генийн холбоотой удамшлын хуулийг нээжээ. Түүний судалгааны ачаар үр хөврөлийн эсийн хромосомын үйл ажиллагааг судалжээ. Морган генүүд хөрш зэргэлдээ байрладаг болохыг нотолсонижил хромосомын локусууд нь ихэвчлэн хамтдаа удамшдаг, өөрөөр хэлбэл холбоотой байдаг. Хэрвээ хромосом дахь генүүд бие биенээсээ хол зайд оршдог бол эгч дүүс хромосомуудын хооронд хөндлөн огтлолцох боломжтой - хэсгүүдийн солилцоо.
Морганы судалгааны ачаар хромосомын үйл ажиллагааг судалдаг удамшлын газрын зургийг бүтээж, хромосомын эмгэг эсвэл хүний удамшлын өвчинд хүргэдэг генийн эмгэгийн талаарх асуултуудыг шийдвэрлэхийн тулд генетикийн зөвлөгөөнд өргөн ашигладаг. Эрдэмтний хийсэн дүгнэлтийн ач холбогдлыг үнэлж баршгүй.
Энэ өгүүллээр бид хромосомын эд эсэд гүйцэтгэдэг бүтэц, үүргийг судалсан.
