1900 онд эрдэмтэн К. Корренс, Г.де Врис, Э. Чермак нарын судалгааны үр дүнд удамшлын шинжлэх ухааныг үндэслэгч Грегор Мендел 1865 онд томьёолсон генетикийн хуулиудыг "дахин нээсэн" юм.. Туршилтууддаа байгалийн судлаач эрлийз судлалын аргыг ашигласан бөгөөд үүний ачаар организмын шинж чанар, зарим шинж чанарыг өвлөн авах зарчмуудыг томъёолсон болно. Энэ нийтлэлд бид генетикч судлаачдын судалсан удамшлын дамжих үндсэн хэлбэрүүдийг авч үзэх болно.
Г. Мендел ба түүний судалгаа
Эрлийз судлалын аргыг хэрэглэснээр эрдэмтэн хожим Менделийн хууль гэж нэрлэгддэг хэд хэдэн зүй тогтлыг тогтоох боломжийг олгосон. Жишээлбэл, тэрээр эхний үеийн эрлийзүүдийн нэгдмэл байдлын дүрмийг (Менделийн анхны хууль) томъёолсон. Тэр баримтыг онцоллоодавамгайлсан генээр хянагддаг зөвхөн нэг шинж чанарын F1 эрлийз дэх илрэлүүд. Тиймээс, үрийн өнгөөр ялгаатай (шар ба ногоон) вандуйны ургамлыг гатлахдаа эхний үеийн бүх эрлийзүүд зөвхөн шар өнгийн үрийн өнгөтэй байв. Түүнээс гадна эдгээр хүмүүс бүгд ижил генотиптэй байсан (тэд гетерозигот байсан).
Хуваах хууль
Эхний үеийн эрлийзүүдээс авсан бодгальуудын хооронд үргэлжлүүлэн дамжиж, Мендел F2 үсгээр тэмдэгтүүдийг хуваахыг хүлээн авсан. Өөрөөр хэлбэл, судлагдсан шинж чанарын рецессив аллель (ногоон үрийн өнгө) бүхий ургамлыг нийт эрлийзүүдийн гуравны нэгээр нь фенотипээр тодорхойлсон. Ийнхүү шинж тэмдгүүдийн бие даасан удамшлын тогтсон хуулиуд нь эрлийзүүдийн хэд хэдэн үеийн давамгай болон рецессив генийн дамжих механизмыг судлах боломжийг Менделд олгожээ.
Ди- ба поли эрлийз загалмай
Дараачийн туршилтууддаа Мендел тэдгээрийг хэрэгжүүлэх нөхцөлийг хүндрүүлсэн. Одоо ургамлыг огтлолцох зорилгоор хоёр болон олон тооны хос шинж чанараараа ялгаатай байв. Эрдэмтэн давамгайлсан болон рецессив генийн удамшлын зарчмуудыг судалж, хуваах үр дүнг (3:1) гэсэн ерөнхий томьёогоор илэрхийлж болохуйц үр дүнд хүрсэн бөгөөд энд n нь альтернатив шинж чанарын хос хосын тоо юм. Энэ нь эцэг эхийн хувь хүнийг ялгадаг. Тиймээс, дигибрид хөндлөн огтлолын хувьд хоёр дахь үеийн эрлийзүүдийн фенотипээр хуваагдах нь дараах байдалтай байна: (3:1)2=9:6:1 эсвэл 9:3:3: 1. Энэ нь хоёр дахь эрлийз юмҮеийн үед дөрвөн төрлийн фенотип ажиглагдаж болно: шар гөлгөр (9/16 хэсэг), шар үрчлээстэй (3/16), ногоон гөлгөр (3/16), ногоон үрчлээстэй (1/16 хэсэг) ургамал. Ийнхүү шинж чанаруудын бие даасан удамшлын хуулиуд математикийн баталгаагаа авч, олон эрлийз огтлолцлыг бие биен дээрээ "давхардсан" хэд хэдэн моногибрид гэж үзэж эхлэв.
Өв залгамжлалын төрөл
Генетикийн шинжлэх ухаанд эцэг эхээс хүүхдэд шинж чанар, шинж чанарыг дамжуулах хэд хэдэн хэлбэр байдаг. Энд гол шалгуур бол нэг ген - моноген удамшлын эсвэл хэд хэдэн полиген удамшлын дагуу явагддаг шинж чанарыг хянах хэлбэр юм. Өмнө нь бид моно- ба дигибрид загалмайн шинж тэмдгүүдийн бие даасан удамшлын хуулиудыг, тухайлбал Менделийн нэг, хоёр, гурав дахь хуулиудыг авч үзсэн. Одоо бид ийм хэлбэрийг холбоотой өв залгамжлал гэж үзэх болно. Үүний онолын үндэс нь хромосом гэж нэрлэгддэг Томас Морганы онол юм. Эрдэмтэн үр удамд бие даан дамждаг шинж чанаруудын зэрэгцээ аутосомын болон хүйсийн холбоо зэрэг удамшлын төрлүүд байдгийг нотолсон.
Эдгээр тохиолдолд нэг хүний хэд хэдэн шинж чанарууд нь нэг хромосом дээр байрлах генүүдээр хянагддаг тул нэг нэгээр нь удамшдаг. Тэд холбоосын бүлгүүдийг үүсгэдэг бөгөөд тэдгээрийн тоо нь хромосомын гаплоид багцтай тэнцүү байна. Жишээлбэл, хүний кариотип нь 46 хромосом бөгөөд энэ нь 23 холбоосын бүлэгт нийцдэг. Юу болох нь тогтоогдсонХромосом дахь генүүдийн хоорондын зай бага байх тусам тэдгээрийн хооронд кроссинг-over үйл явц бага тохиолддог бөгөөд энэ нь удамшлын хувьсах үзэгдэлд хүргэдэг.
Х хромосом дээр байрлах генүүд хэрхэн өвлөгддөг вэ
Морганы хромосомын онолын дагуу удамшлын зүй тогтлыг үргэлжлүүлэн судалцгаая. Генетикийн судалгаагаар хүн ба амьтдад (загас, шувууд, хөхтөн амьтад) аль алинд нь өв залгамжлах механизм нь тухайн хүний хүйсээр нөлөөлдөг бүлэг шинж чанарууд байдгийг тогтоожээ. Жишээлбэл, муурны дээлний өнгө, өнгөний хараа, хүний цусны бүлэгнэлтийг хүйсийн X хромосом дээр байрлах генүүд хянадаг. Тиймээс хүний харгалзах генийн согог нь генийн өвчин гэж нэрлэгддэг удамшлын өвчин хэлбэрээр фенотип хэлбэрээр илэрдэг. Үүнд гемофили, өнгөт харалган байдал орно. Г. Мендель, Т. Морган нарын нээлтүүд нь хүн төрөлхтний нийгмийн чухал салбаруудад анагаах ухаан, газар тариалан, амьтан, ургамал, бичил биетний үржил зэрэгт генетикийн хуулиудыг хэрэгжүүлэх боломжийг олгосон.
Ген болон тэдгээрийн тодорхойлсон шинж чанаруудын хоорондын хамаарал
Орчин үеийн генетикийн судалгааны ачаар шинж тэмдгүүдийн бие даасан удамшлын хуулиудыг цаашид өргөжүүлэх хандлагатай болох нь тогтоогдсон, учир нь тэдгээрийн суурь болох "1 ген - 1 шинж" харьцаа нь түгээмэл биш юм. Шинжлэх ухаанд генийн олон үйлдэл, түүнчлэн тэдгээрийн аллелийн бус хэлбэрийн харилцан үйлчлэлийн тохиолдол мэдэгдэж байна. Эдгээр төрөлд эпистаз, нэмэлт, полимер орно. Тиймээс арьсны пигментийн хэмжээ илэрсэн байнаТүүний өнгийг хариуцдаг мелатонин нь бүхэл бүтэн удамшлын хандлагаар хянагддаг. Хүний генотип дэх пигментийн синтезийг хариуцдаг генүүд давамгайлах тусам арьс нь бараан өнгөтэй болдог. Энэ жишээ нь полимер гэх мэт харилцан үйлчлэлийг харуулж байна. Ургамлын хувьд удамшлын энэ хэлбэр нь үр тарианы овгийн төрөл зүйлд байдаг ба үр тарианы өнгө нь полимер генийн бүлэгт захирагддаг.
Тиймээс организм бүрийн генотип нь салшгүй системээр илэрхийлэгддэг. Энэ нь биологийн төрөл зүйл болох филогенезийн түүхэн хөгжлийн үр дүнд бий болсон. Хувь хүний ихэнх шинж чанар, шинж чанаруудын төлөв байдал нь аллель болон аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэлийн үр дүн бөгөөд тэдгээр нь өөрөө организмын хэд хэдэн шинж чанарыг нэгэн зэрэг хөгжүүлэхэд нөлөөлдөг.
