Хүмүүс зан чанарын удамшлын хэв маягийг үргэлж сонирхож ирсэн. Хүүхдүүд яагаад эцэг эхтэйгээ адилхан харагддаг вэ? Удамшлын өвчин дамжих эрсдэл бий юу? Эдгээр болон бусад олон асуултууд 19-р зууныг хүртэл нууцын халхавч дор үлджээ. Яг тэр үед Мендель энэ сэдвээр хуримтлагдсан бүх мэдлэгээ хуримтлуулж, нарийн төвөгтэй аналитик туршилтуудын тусламжтайгаар тодорхой хэв маягийг тогтоож чадсан юм.
Менделийн генетикийн хөгжилд оруулсан хувь нэмэр
Онцлогын удамшлын үндсэн зүй тогтол нь тодорхой шинж чанарууд нь эх бие организмаас үр удамд дамждаг зарчим юм. Тэдний нээлт, тодорхой томъёолол нь энэ асуудлаар олон тооны туршилт хийсэн Грегор Менделийн гавьяа юм.
Эрдэмтний гол ололт бол удамшлын хүчин зүйлийн салангид шинж чанарыг нотолсон явдал юм. Өөрөөр хэлбэл, шинж чанар бүрийг тодорхой ген хариуцдаг. Эхний газрын зургийг эрдэнэ шиш, Дрозофила нарт зориулж бүтээсэн. Сүүлийнх нь генетикийн туршилт хийх сонгодог объект юм.
Менделийн гавьяаг Оросын эрдэмтэд бас ярьдаг шиг хэт үнэлж баршгүй. Тиймээс нэрт генетикч Тимофеев-Ресовский Мендел гэж тэмдэглэжээанхдагч суурь туршилтуудыг хийж, таамаглалын түвшинд өмнө нь байсан үзэгдлийн талаар үнэн зөв тайлбар өгсөн. Тиймээс түүнийг биологи, генетикийн салбарт математик сэтгэлгээний анхдагч гэж үзэж болно.
Өмнөх бодис
Менделийн дагуу шинж тэмдгүүдийн удамшлын хэв маягийг эхнээс нь боловсруулаагүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Түүний судалгаа нь өмнөх үеийнхний судалгаанд тулгуурласан. Дараах эрдэмтэд онцгой анхаарал хандуулж байна:
- Ж. Госс вандуйн дээр туршилт хийж, өөр өөр өнгийн жимс бүхий ургамлыг огтолжээ. Эдгээр судалгаануудын ачаар эхний үеийн эрлийзүүдийн нэгдмэл байдлын хууль, түүнчлэн бүрэн бус давамгайллыг олж мэдсэн. Мендел энэ таамаглалыг зөвхөн тодорхой болгож, баталгаажуулсан.
- Augustin Sarger бол ургагч бөгөөд өөрийн туршилтдаа цукурбит сонгосон. Тэрээр анх удаа удамшлын шинж чанарыг нийлбэрээр бус, тусад нь судалсан. Тэрээр тодорхой шинж чанаруудыг шилжүүлэхдээ бие биетэйгээ холилддоггүй гэсэн батламжийг эзэмшдэг. Тиймээс удамшил тогтмол байдаг.
- Ноден Датура зэрэг ургамлын төрөл бүрийн судалгааг хийсэн. Үр дүнд дүн шинжилгээ хийсний дараа тэрээр ихэнх тохиолдолд давамгайлах давамгайлсан шинж чанаруудын талаар ярих шаардлагатай гэж үзсэн.
Тиймээс 19-р зуун гэхэд давамгайлал, эхний үеийн жигд байдал, түүнчлэн дараагийн эрлийзүүдийн шинж чанаруудын комбинаторик зэрэг үзэгдлүүд мэдэгдэж байсан. Гэсэн хэдий ч ерөнхий хэв маягийг боловсруулаагүй байна. Энэ нь одоо байгаа зүйлийн дүн шинжилгээ юммэдээлэл, найдвартай судалгааны арга зүй боловсруулах нь Менделийн гол гавьяа юм.
Менделийн ажлын урсгал
Менделийн дагуу шинж тэмдгүүдийн удамшлын зүй тогтлыг суурь судалгааны үр дүнд томъёолсон. Эрдэмтний үйл ажиллагаа дараах байдлаар явагдсан:
- удамшлын шинж чанарыг нийлбэрээр биш, тусад нь авч үзсэн;
- зөвхөн өөр шинж чанаруудыг шинжилгээнд сонгосон бөгөөд энэ нь сортуудын хоорондох мэдэгдэхүйц ялгааг илэрхийлдэг (энэ нь удамшлын үйл явцын хэв маягийг хамгийн тодорхой тайлбарлах боломжтой болгосон);
- судалгаа нь суурь байсан (Мендель цэвэр болон эрлийз вандуйн олон тооны сортуудыг судалж, дараа нь "үр удам"-ыг гаталсан) үр дүнгийн бодит байдлын талаар ярих боломжтой болсон;
- өгөгдлийн шинжилгээний явцад нарийн тоон аргуудыг ашиглах (магадлалын онолын мэдлэгийг ашиглан Мендел санамсаргүй хазайлтын хурдыг бууруулсан).
Эрлийзүүдийн нэгдмэл байдлын хууль
Шинж тэмдгүүдийн удамшлын хэв маягийг харгалзан эхний үеийн эрлийзүүдийн жигд байдалд онцгой анхаарал хандуулах нь зүйтэй. Үүнийг эцэг эхийн хэлбэрийг нэг ялгаатай шинж чанартай (хэлбэр, өнгө гэх мэт) хооронд нь холбосон туршилтаар олж мэдсэн.
Мендель улаан, цагаан цэцэг бүхий хоёр сортын вандуйн дээр туршилт хийхээр шийджээ. Үүний үр дүнд эхний үеийн эрлийзүүд нил ягаан баг цэцэгтэй болсон. Тиймээс оршихуйн талаар ярих үндэслэл байсандавамгайлсан ба рецессив шинж чанарууд.
Менделийн энэ туршлага цорын ганц биш гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Тэрээр өөр өөр сүүдэртэй баг цэцэгтэй, өөр өөр жимсний хэлбэр, янз бүрийн ишний өндөр болон бусад сонголт бүхий ургамлуудыг туршилтанд ашигласан. Эмпирик байдлаар тэрээр нэгдүгээр зэрэглэлийн бүх эрлийзүүд нэг төрлийн бөгөөд давамгайлах шинж чанартай болохыг баталж чадсан.
Бүрэн бус ноёрхол
Шинж тэмдгүүдийн удамшлын зүй тогтол гэх мэт асуудлыг судлах явцад ургамал болон амьд организм дээр туршилт хийсэн. Тиймээс тэмдгүүд нь үргэлж бүрэн давамгайлах, дарах харилцаанд байдаггүй гэдгийг тогтоох боломжтой байв. Жишээлбэл, хар, цагаан өнгийн тахиа гатлахдаа саарал үр төл авах боломжтой байв. Нил ягаан, цагаан цэцэг бүхий сортууд нь ягаан өнгөтэй болсон зарим ургамлуудад бас тохиолдсон. Тиймээс эхний үеийн эрлийзүүд ижил шинж чанартай байх боловч завсрын үе байж болно гэдгийг харуулсан эхний зарчмыг засах боломжтой.
Онцлогуудыг хуваах
Шинж тэмдгүүдийн удамшлын зүй тогтлыг үргэлжлүүлэн судалсаар Мендель эхний үеийн (гетерозигот) хоёр үр удмыг эрлийзжүүлэх шаардлагатай гэж үзжээ. Үүний үр дүнд үр удмаа олж авсан бөгөөд тэдгээрийн зарим нь давамгайлсан шинж чанартай, нөгөө нь рецессив шинж чанартай байв. Эндээс бид эрлийзүүдийн эхний үеийн хоёрдогч шинж чанар нь огт алга болдоггүй, зөвхөн дарагдсан байдаг бөгөөд дараа дараагийн үр удамд сайнаар илэрч болно гэж дүгнэж болно.
Бие даасан өв
Олон асуултаас үүдэлтэйшинж чанаруудын удамшлын хэв маяг. Менделийн туршилтууд нь бие биенээсээ нэг дор хэд хэдэн зүйлээр ялгаатай хувь хүмүүсийг хөндсөн. Тус тусад нь өмнөх зүй тогтлыг ажигласан. Гэхдээ одоо шинж тэмдгүүдийн нийлбэрийг авч үзвэл тэдгээрийн хослолуудын хооронд ямар нэгэн хэв маягийг тодорхойлох боломжгүй байв. Тиймээс өв залгамжлалын бие даасан байдлын талаар ярих үндэслэл бий.
Гаметын цэвэр байдлын хууль
Менделийн тогтоосон шинж тэмдгүүдийн удамшлын зарим загвар нь зөвхөн таамаглал байсан. Бид бэлгийн эсийн цэвэр байдлын хуулийн тухай ярьж байгаа бөгөөд энэ нь эцэг эхийн генд агуулагдах нэг хос аллель л тэдгээрт ордог гэсэн үг юм.
Менделийн үед энэ таамаглалыг батлах техникийн хэрэгсэл байгаагүй. Гэсэн хэдий ч эрдэмтэн ерөнхий мэдэгдлийг боловсруулж чаджээ. Түүний мөн чанар нь эрлийз үүсэх явцад удамшлын шинж чанар нь өөрчлөгдөөгүй, холилдохгүй байх явдалд оршдог.
Зайлшгүй нөхцөл
Генетик нь шинж тэмдгүүдийн удамшлын зүй тогтлыг судалдаг шинжлэх ухаан юм. Мендель энэ асуудлаар үндсэн заалтуудыг боловсруулж, түүний хөгжилд ихээхэн хувь нэмэр оруулсан. Гэсэн хэдий ч тэдгээрийг биелүүлэхийн тулд дараах үндсэн нөхцөлүүдийг хангасан байх ёстой:
- эх маягтууд гомозигот байх ёстой;
- өөр боломжууд;
- эрлийз дэх өөр өөр аллел үүсэх магадлал ижил;
- гаметын амьдрах чадвар тэнцүү;
- бэлгийн эс үр тогтох үедсанамсаргүй таарсан;
- генийн өөр өөр хослол бүхий зиготууд нь адилхан амьдрах чадвартай;
- хоёр дахь үеийн хүмүүсийн тоо нь олж авсан үр дүнг байгалийн гэж үзэхэд хангалттай байх ёстой;
- шинж тэмдгүүдийн илрэл нь гадны нөхцөл байдлын нөлөөнөөс хамаарах ёсгүй.
Хүн гэлтгүй ихэнх амьд организм эдгээр шинж тэмдгүүдтэй тохирч байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Хүний шинж чанаруудын удамшлын загвар
Удамшлын зарчмуудыг анх ургамлын жишээн дээр судалж байсан ч амьтан, хүний хувьд ч хүчинтэй. Дараах төрлийн өв залгамжлалыг тэмдэглэх нь зүйтэй:
- Аутосомын давамгайлал - аутосомоор дамжин нутагшсан давамгайлсан шинж чанаруудын өв залгамжлал. Энэ тохиолдолд фенотип нь маш тод, бараг мэдэгдэхүйц биш байж болно. Энэ төрлийн удамшлын үед хүүхэд эцэг эхээсээ эмгэгийн аллелийг хүлээн авах магадлал 50% байна.
- Аутосомын рецессив - аутосомтой холбоотой бага зэргийн шинж тэмдгүүдийн удамшил. Өвчин нь гомозиготоор илэрдэг бөгөөд аль аллель хоёуланд нь нөлөөлнө.
- Доминант X-холбогдсон төрөл нь давамгайлах шинж чанарыг детерминист генээр дамжуулдаг гэсэн үг юм. Үүний зэрэгцээ эмэгтэйчүүд эрэгтэйчүүдээс 2 дахин их өвчлөлтэй байдаг.
- Рецессив X-холбох төрөл - удамшил нь сул шинж чанарын дагуу явагддаг. Өвчин эсвэл түүний бие даасан шинж тэмдгүүд нь үргэлж эрэгтэй үр удамд, харин эмэгтэйчүүдэд зөвхөн гомозигот төлөвт илэрдэг.
Үндсэнойлголт
Менделийн шинж тэмдгүүдийн удамшлын зүй тогтол болон бусад генетикийн үйл явц хэрхэн явагддагийг ойлгохын тулд үндсэн тодорхойлолт, ойлголттой танилцах нь зүйтэй. Үүнд дараах зүйлс орно:
- Давамгай шинж - генийн төлөв байдлыг тодорхойлж, рецессивын хөгжлийг дарангуйлдаг давамгайлсан шинж чанар.
- Рецессив шинж - удамшдаг боловч тодорхойлогчийн үүрэг гүйцэтгэдэггүй шинж чанар.
- Гомозигот нь диплоид бие юмуу хромосом нь заасан генийн ижил эсүүдийг агуулсан эс юм.
- Гетерозигот нь хуваагдал үүсгэдэг диплоид бие юмуу эс бөгөөд нэг ген дотор өөр өөр аллелтай байдаг.
- Аллель нь хромосомын тодорхой байршилд байрладаг, өвөрмөц нуклеотидын дараалалаар тодорхойлогддог генийн альтернатив хэлбэрүүдийн нэг юм.
- Аллель гэдэг нь гомолог хромосомын ижил бүсэд байрладаг, тодорхой шинж тэмдгүүдийн хөгжлийг хянадаг хос ген юм.
- Аллелийн бус генүүд нь хромосомын өөр өөр хэсгүүдэд байрладаг бөгөөд янз бүрийн шинж тэмдгүүдийн илрэлийг хариуцдаг.
Дүгнэлт
Мендель шинж тэмдгүүдийн удамшлын үндсэн зүй тогтлыг томьёолж, практикт нотолсон. Тэдний тайлбарыг ургамлын жишээн дээр өгсөн бөгөөд бага зэрэг хялбаршуулсан болно. Гэвч бодит байдал дээр энэ нь бүх амьд организмд үнэн байдаг.
