Генетик нь эцэг эхээс удамшлын шинж тэмдгүүдийн дамжих зүй тогтлыг судалдаг шинжлэх ухаан юм. Энэ сахилга бат нь тэдний шинж чанар, өөрчлөгдөх чадварыг харгалзан үздэг. Үүний зэрэгцээ тусгай бүтэц - генүүд мэдээлэл зөөвөрлөгчөөр ажилладаг. Одоогийн байдлаар шинжлэх ухаан хангалттай мэдээлэл цуглуулсан. Энэ нь хэд хэдэн хэсэгтэй бөгөөд тус бүр өөрийн гэсэн даалгавар, судалгааны объекттой байдаг. Хэсгүүдээс хамгийн чухал нь: сонгодог, молекул, анагаах ухааны генетик, генетикийн инженерчлэл.
Сонгодог генетик
Сонгодог генетик бол удамшлын шинжлэх ухаан юм. Энэ нь нөхөн үржихүйн явцад гадаад болон дотоод шинж тэмдгүүдээ үр удамд дамжуулах бүх организмын өмч юм. Сонгодог генетик нь мөн өөрчлөлтийг судалдаг. Энэ нь шинж тэмдгүүдийн тогтворгүй байдалд илэрхийлэгддэг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь үеэс үед хуримтлагддаг. Зөвхөн энэ хувьсах чадвараар л организмууд хүрээлэн буй орчны өөрчлөлтөд дасан зохицож чаддаг.
Организмын удамшлын мэдээлэл генд агуулагддаг. Одоогийн байдлаар тэдгээрийг молекул генетикийн үүднээс авч үздэг. Хэдийгээр эдгээр нь байсанЭнэ хэсэг гарч ирэхээс өмнөх ойлголтууд.
"Мутаци", "ДНХ", "хромосом", "хувьсах чадвар" гэсэн нэр томъёог олон тооны судалгааны явцад мэддэг болсон. Одоо олон зуун жилийн туршилтуудын үр дүн тодорхой мэт санагдаж байсан ч энэ бүхэн санамсаргүй загалмайгаар эхэлсэн юм. Хүмүүс сүүний гарц сайтай үнээ, том гахай, зузаан ноостой хонь авахыг эрмэлздэг байв. Эдгээр нь анхны, тэр байтугай шинжлэх ухааны туршилтууд байсан. Гэсэн хэдий ч эдгээр урьдчилсан нөхцөл нь сонгодог генетик гэх мэт шинжлэх ухааныг бий болгоход хүргэсэн. 20-р зууныг хүртэл эрлийзжүүлэх нь цорын ганц мэдэгдэж байсан бөгөөд боломжтой судалгааны арга байсан. Энэ бол орчин үеийн биологийн шинжлэх ухааны томоохон амжилт болсон сонгодог генетикийн үр дүн юм.
Молекул генетик
Энэ нь молекулын түвшинд үйл явцтай холбоотой бүх зүй тогтлыг судалдаг хэсэг юм. Бүх амьд организмын хамгийн чухал шинж чанар бол удамшил юм, өөрөөр хэлбэл тэд биеийнхээ үндсэн бүтцийн шинж чанар, бодисын солилцооны үйл явц, хүрээлэн буй орчны янз бүрийн хүчин зүйлийн хариу урвалыг үеэс үед хадгалах чадвартай байдаг. Энэ нь молекулын түвшинд тусгай бодисууд хүлээн авсан бүх мэдээллийг бүртгэж, хадгалж, улмаар үр тогтох явцад хойч үедээ дамжуулдагтай холбоотой юм. Эдгээр бодисыг нээж, дараа нь судлах нь эсийн бүтцийг химийн түвшинд судалсны ачаар боломжтой болсон. Удамшлын материалын үндэс болох нуклейн хүчлийг ингэж нээсэн юм.
"удамшлын молекул"-ын нээлт
Орчин үеийн генетик нь нуклейн хүчлүүдийн талаар бараг бүгдийг мэддэг боловч мэдээжийн хэрэг үргэлж тийм байгаагүй. Химийн бодисууд ямар нэгэн байдлаар удамшилтай холбоотой байж магадгүй гэсэн анхны санааг зөвхөн 19-р зуунд дэвшүүлсэн. Тухайн үед биохимич Ф. Мишер, биологич ах дүү Гертвиг нар энэ асуудлыг судалж байв. 1928 онд Оросын эрдэмтэн Н. К. Кольцов судалгааны үр дүнд үндэслэн амьд организмын удамшлын бүх шинж чанарыг кодлож, аварга том "удамшлын молекулууд"-д байршуулахыг санал болгосон. Үүний зэрэгцээ тэрээр эдгээр молекулууд нь эмх цэгцтэй холбоосуудаас бүрддэг бөгөөд энэ нь үнэндээ ген юм. Энэ нь гарцаагүй нээлт байсан. Кольцов мөн эдгээр "удамшлын молекулууд" нь хромосом гэж нэрлэгддэг тусгай бүтцэд эс дотор савлагддаг болохыг тогтоожээ. Улмаар энэхүү таамаглал батлагдаж, 20-р зуунд шинжлэх ухааны хөгжилд түлхэц өгсөн.
20-р зууны шинжлэх ухааны хөгжил
Генетикийн хөгжил болон цаашдын судалгаа нь хэд хэдэн ижил чухал нээлтүүдийг хийхэд хүргэсэн. Эсийн хромосом бүр нь хоёр хэлхээнээс бүрдэх нэг л том ДНХ молекул агуулдаг болохыг тогтоожээ. Түүний олон тооны сегментүүд нь ген юм. Тэдний гол үүрэг бол ферментийн уургийн бүтцийн талаарх мэдээллийг тусгай аргаар кодлох явдал юм. Гэхдээ удамшлын мэдээллийг тодорхой шинж чанарт нэвтрүүлэх нь өөр төрлийн нуклейн хүчил болох РНХ-ийн оролцоотойгоор явагддаг. Энэ нь ДНХ дээр нийлэгжиж, генийн хуулбарыг үүсгэдэг. Мөн энэ нь үүсдэг рибосом руу мэдээллийг дамжуулдагферментийн уургийн нийлэгжилт. ДНХ-ийн бүтцийг 1953 онд, РНХ-ийг 1961-1964 онд тодруулсан.
Тэр цагаас хойш молекул генетик үсрэнгүй хөгжиж эхэлсэн. Эдгээр нээлтүүд нь судалгааны үндэс болсон бөгөөд үүний үр дүнд удамшлын мэдээллийг байршуулах хэв маяг илэрсэн. Энэ үйл явц нь эсийн молекулын түвшинд явагддаг. Ген дэх мэдээллийг хадгалах талаархи үндсэн шинэ мэдээллийг мөн олж авсан. Цаг хугацаа өнгөрөхөд ДНХ-ийн хуулбарлах механизмууд эсийн хуваагдал (репликаци), РНХ молекулын мэдээллийг унших үйл явц (транскрипт), уургийн ферментийн нийлэгжилт (орчуулга) -аас өмнө хэрхэн явагддаг болохыг тогтоожээ. Мөн удамшлын өөрчлөлтийн зарчмуудыг илрүүлж, эсийн дотоод болон гадаад орчинд гүйцэтгэх үүргийг тодорхой болгосон.
ДНХ-ийн бүтцийг тайлж байна
Генетикийн аргуудыг эрчимтэй хөгжүүлсэн. Хамгийн чухал амжилт бол хромосомын ДНХ-ийн кодыг тайлсан явдал байв. Зөвхөн хоёр төрлийн гинжний хэсэг байдаг нь тогтоогдсон. Тэд нуклеотидын зохион байгуулалтаараа бие биенээсээ ялгаатай. Эхний төрөлд сайт бүр анхных, өөрөөр хэлбэл өвөрмөц шинж чанартай байдаг. Хоёр дахь нь өөр тооны тогтмол давтагдах дарааллыг агуулдаг. Тэднийг давталт гэж нэрлэдэг байв. 1973 онд өвөрмөц бүсүүд нь тодорхой генүүдээр үргэлж тасалддаг болохыг тогтоожээ. Хэсэг үргэлж давталтаар төгсдөг. Энэ цоорхой нь тодорхой ферментийн уургуудыг кодлодог бөгөөд РНХ нь ДНХ-ээс мэдээллийг уншихад "чиглүүлдэг".
Генений инженерчлэлийн анхны нээлтүүд
Генетикийн шинэ аргууд гарч ирсэн нь цаашдын нээлтүүдэд хүргэсэн. Бүх амьд материйн өвөрмөц шинж чанар илэрсэн. Бид ДНХ-ийн гинжин хэлхээнд гэмтсэн хэсгүүдийг засах чадварын тухай ярьж байна. Тэд янз бүрийн сөрөг нөлөөллийн үр дүнд үүсч болно. Өөрийгөө засах чадварыг "генийн нөхөн сэргээх үйл явц" гэж нэрлэдэг. Одоогийн байдлаар олон нэрт эрдэмтэд эсээс тодорхой генийг "булаах" боломжтой болно гэсэн итгэл найдварыг баримтаар хангалттай илэрхийлж байна. Энэ нь юу өгч чадах вэ? Юуны өмнө генетикийн согогийг арилгах чадвар. Генийн инженерчлэл бол ийм асуудлыг судалдаг.
Хуулбарлах процесс
Молекул генетик нь нөхөн үржихүйн явцад удамшлын мэдээлэл дамжуулах үйл явцыг судалдаг. Генүүдэд кодлогдсон бичлэгийн өөрчлөгдөөгүй байдлыг хадгалах нь эсийн хуваагдлын явцад яг нөхөн үржих замаар хангагдана. Энэ үйл явцын бүх механизмыг нарийвчлан судалсан. Эсийн хуваагдал үүсэхээс өмнө репликаци явагддаг нь тогтоогдсон. Энэ бол ДНХ-ийн хуулбарлах үйл явц юм. Энэ нь нэмэлт байдлын дүрмийн дагуу анхны молекулуудыг яг нарийн хуулбарлах замаар дагалддаг. ДНХ-ийн хэлхээнд зөвхөн дөрвөн төрлийн нуклеотид байдаг нь мэдэгдэж байна. Эдгээр нь гуанин, аденин, цитозин, тимин юм. Эрдэмтэд Ф. Крик, Д. Уотсон нарын 1953 онд нээсэн нэмэлтийн дүрмийн дагуу ДНХ-ийн давхар хэлхээний бүтцэд тимин нь аденин, гуанил нь цитидил нуклеотидтэй тохирч байна. Хуулбарлах процессын явцад ДНХ-ийн хэлхээ бүрийг хүссэн нуклеотидыг орлуулах замаар яг хуулбарладаг.
Генетик -шинжлэх ухаан харьцангуй залуу байна. Хуулбарлах үйл явцыг зөвхөн 1950-иад онд судалж байсан. Үүний зэрэгцээ ДНХ полимераза ферментийг олж илрүүлсэн. 1970-аад онд олон жилийн судалгааны үр дүнд хуулбарлах нь олон үе шаттай үйл явц гэдгийг олж мэдсэн. Хэд хэдэн төрлийн ДНХ полимераза нь ДНХ молекулын нийлэгжилтэнд шууд оролцдог.
Генетик ба эрүүл мэнд
ДНХ-ийн хуулбарлах процессын үед удамшлын мэдээллийг цэгэн хуулбарлахтай холбоотой бүх мэдээллийг орчин үеийн эмнэлгийн практикт өргөн ашигладаг. Нарийвчилсан судлагдсан хэв маяг нь эрүүл организмын аль алинд нь болон тэдгээрийн эмгэг өөрчлөлтийн тохиолдолд шинж чанар юм. Тухайлбал, удамшлын материалыг хуулбарлах, соматик эсийг хуваах үйл явцад гадны нөлөөгөөр зарим өвчнийг эмчлэх боломжтой болох нь туршилтаар нотлогдож, батлагдсан. Ялангуяа биеийн үйл ажиллагааны эмгэг нь бодисын солилцооны үйл явцтай холбоотой бол. Жишээлбэл, рахит зэрэг өвчин, фосфорын солилцоо алдагдах нь ДНХ-ийн репликацийг дарангуйлснаас шууд үүсдэг. Энэ байдлыг гаднаас нь яаж өөрчлөх вэ? Дарангуйлагдсан үйл явцыг өдөөдөг эмүүдийг аль хэдийн нэгтгэж, туршиж үзсэн. Тэд ДНХ-ийн репликацийг идэвхжүүлдэг. Энэ нь өвчинтэй холбоотой эмгэгийн эмгэгийг хэвийн болгох, нөхөн сэргээхэд хувь нэмэр оруулдаг. Гэвч генетикийн судалгаа зогсохгүй байна. Жил бүр улам олон мэдээлэл хүлээн авч байгаа нь зөвхөн эмчлэх төдийгүй болзошгүй өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.
Генетик ба эм
Молекул генетик нь эрүүл мэндийн олон асуудлыг авч үздэг. Зарим вирус, бичил биетний биологи нь хүний биед тэдний үйл ажиллагаа нь заримдаа ДНХ-ийн нөхөн үржихүйн бүтэлгүйтэлд хүргэдэг. Зарим өвчний шалтгаан нь энэ үйл явцыг саатуулдаггүй, харин хэт их үйл ажиллагаа явуулдаг болохыг аль хэдийн тогтоосон. Юуны өмнө эдгээр нь вируст ба бактерийн халдвар юм. Эдгээр нь эмгэг төрүүлэгч бичил биетүүд өртсөн эс, эдэд хурдан үржиж эхэлдэгтэй холбоотой юм. Энэ эмгэгт онкологийн өвчин ч багтана.
Одоогийн байдлаар эсийн доторх ДНХ-ийн репликацийг дарангуйлах олон тооны эм байдаг. Тэдгээрийн ихэнхийг Зөвлөлтийн эрдэмтэд нэгтгэсэн. Эдгээр эмийг эмнэлгийн практикт өргөн хэрэглэдэг. Тухайлбал, сүрьеэгийн эсрэг бүлгийн эмүүд орно. Эмгэг судлалын болон бичил биетний эсийг хуваах, хуваах үйл явцыг саатуулдаг антибиотикууд бас байдаг. Тэд бие махбодид гадны төлөөлөгчдийг хурдан даван туулахад тусалдаг бөгөөд үржихээс сэргийлдэг. Эдгээр эмүүд нь хамгийн ноцтой цочмог халдварыг маш сайн эмчилдэг. Мөн эдгээр сангууд нь ялангуяа хавдар, неоплазмыг эмчлэхэд өргөн хэрэглэгддэг. Энэ бол ОХУ-ын Генетикийн хүрээлэнгийн сонгосон тэргүүлэх чиглэл юм. Жил бүр хорт хавдар үүсэхээс сэргийлдэг шинэ сайжруулсан эмүүд гарч ирдэг. Энэ нь дэлхий даяарх олон арван мянган өвчтэй хүмүүст итгэл найдвар төрүүлж байна.
Хичээлгэх болон орчуулах процесс
Туршилтын дараагенетикийн лабораторийн шинжилгээ, ДНХ, ген нь уургийн нийлэгжилтийн загвар болох үүргийн талаарх үр дүнгийн талаар эрдэмтэд хэсэг хугацаанд амин хүчлүүд нь цөмд илүү нарийн төвөгтэй молекулуудад нэгддэг гэсэн байр суурийг илэрхийлж байв. Гэвч шинэ мэдээлэл хүлээн авсны дараа тийм биш нь тодорхой болсон. Амин хүчлүүд нь ДНХ-ийн генийн хэсгүүд дээр тогтдоггүй. Энэхүү нарийн төвөгтэй үйл явц хэд хэдэн үе шаттайгаар явагддаг нь тогтоогдсон. Нэгдүгээрт, генээс яг хуулбарыг хийдэг - элч РНХ. Эдгээр молекулууд эсийн цөмийг орхиж, тусгай бүтэц - рибосом руу шилждэг. Эдгээр органеллууд дээр амин хүчлүүдийн нэгдэл, уургийн нийлэгжилт явагддаг. ДНХ-ийн хуулбарыг хуулбарлах процессыг транскрипц гэж нэрлэдэг. Элч РНХ-ийн хяналтан дор уургийн нийлэгжилт нь "орчуулга" юм. Эдгээр үйл явцын нарийн механизм, түүнд үзүүлэх нөлөөллийн зарчмуудыг судлах нь молекулын бүтцийн генетикийн орчин үеийн гол асуудал юм.
Анагаах ухаанд транскрипци ба орчуулгын механизмын ач холбогдол
Сүүлийн жилүүдэд транскрипц болон орчуулгын бүх үе шатыг нухацтай авч үзэх нь орчин үеийн эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээнд ихээхэн ач холбогдолтой болох нь тодорхой болсон. ОХУ-ын Шинжлэх Ухааны Академийн Генетикийн хүрээлэнгээс бараг ямар ч өвчин үүсэхийн хэрээр хүний биед хортой, зүгээр л хортой уургийн эрчимтэй нийлэгжилт явагддаг болохыг нотолсон. Энэ үйл явц нь ихэвчлэн идэвхгүй байдаг генийн хяналтан дор үргэлжилж болно. Эсвэл энэ нь хүний эс, эд эсэд нэвтэрсэн эмгэг төрүүлэгч бактери, вирусыг хариуцдаг нэвтрүүлсэн синтез юм. Мөн хортой уураг үүсэх боломжтойидэвхтэй хөгжиж буй онкологийн неоплазмыг өдөөх. Тийм ч учраас транскрипц болон орчуулгын бүх үе шатыг сайтар судлах нь одоогоор маш чухал юм. Ингэснээр та аюултай халдвараас гадна хорт хавдартай тэмцэх арга замыг тодорхойлох боломжтой.
Орчин үеийн генетик нь өвчний хөгжлийн механизм, тэдгээрийг эмчлэх эмийг тасралтгүй эрэлхийлдэг. Одоо нөлөөлөлд өртсөн эрхтнүүд эсвэл бүхэлдээ бие махбод дахь орчуулгын процессыг дарангуйлж, үрэвслийг дарах боломжтой болсон. Зарчмын хувьд ихэнх алдартай антибиотикуудын, жишээлбэл, тетрациклин эсвэл стрептомицин зэрэг нь яг үүн дээр суурилдаг. Эдгээр бүх эм нь эс дэх орчуулгын процессыг сонгон дарангуйлдаг.
Генетикийн рекомбинацын үйл явцыг судлахын ач холбогдол
Анагаах ухаанд маш чухал зүйл бол хромосомын хэсэг, бие даасан генийг шилжүүлэх, солилцох үүрэгтэй генетикийн рекомбинацын үйл явцыг нарийвчлан судлах явдал юм. Энэ нь халдварт өвчний хөгжилд чухал хүчин зүйл болдог. Генетикийн рекомбинац нь хүний эсэд нэвтэрч, гадаад, ихэвчлэн вирусын гаралтай материалыг ДНХ-д нэвтрүүлэх үндэс суурь болдог. Үүний үр дүнд бие махбодид "уугуул" биш, харин эмгэг төрүүлэгч уургийн рибосомууд дээр нийлэгжилт үүсдэг. Энэ зарчмын дагуу вирусын бүх колони нөхөн үржих нь эсэд тохиолддог. Хүний генетикийн аргууд нь халдварт өвчинтэй тэмцэх, эмгэг төрүүлэгч вирусыг нэгтгэхээс урьдчилан сэргийлэх арга хэрэгслийг боловсруулахад чиглэгддэг. Нэмж дурдахад генетикийн рекомбинацын талаархи мэдээлэл хуримтлагдсанаар генийн солилцооны зарчмыг ойлгох боломжтой болсон.организмын хооронд генийн өөрчлөлттэй ургамал, амьтад бий болоход хүргэдэг.
Биологи, анагаах ухаанд молекул генетикийн ач холбогдол
Сүүлийн зуунд эхлээд сонгодог, дараа нь молекул генетикийн нээлтүүд биологийн бүх шинжлэх ухааны хөгжилд асар их, бүр шийдвэрлэх нөлөө үзүүлсэн. Анагаах ухаан маш их хөгжсөн. Генетикийн судалгааны ахиц дэвшил нь удамшлын шинж чанарыг өвлөн авах, хүний бие даасан шинж чанарыг хөгжүүлэх нэгэн цагт үл ойлгогдох үйл явцыг ойлгох боломжийг олгосон. Энэхүү шинжлэх ухаан нь цэвэр онолоос практикт хэрхэн хурдан хөгжиж ирсэн нь бас анхаарал татаж байна. Энэ нь орчин үеийн анагаах ухаанд зайлшгүй шаардлагатай болсон. Молекулын генетикийн зүй тогтлыг нарийвчлан судлах нь өвчтэй болон эрүүл хүний биед тохиолддог үйл явцыг ойлгох үндэс суурь болсон. Вирус судлал, микробиологи, дотоод шүүрэл судлал, фармакологи, дархлаа судлал зэрэг шинжлэх ухааны хөгжилд түлхэц өгсөн нь генетик юм.
