Цусны бүлгийн генетикийн асуудлыг шийдвэрлэх нь биологийн хичээлийн сонирхолтой зугаа цэнгэл төдийгүй төрөл бүрийн лаборатори, анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөөнд практикт хэрэглэгддэг чухал үйл явц юм. Хүний цусны бүлгийн генийн удамшилтай шууд холбоотой өөрийн гэсэн онцлогтой.
Хүний цусны бүлгийг бүртгэх өөр өөр сонголтууд
Цус нь биеийн шингэн орчин бөгөөд түүнд үүссэн элементүүд болох эритроцит, түүнчлэн шингэн сийвэн агуулагддаг. Хүний цусанд ямар нэгэн бодис байгаа эсэх нь генетикийн түвшинд програмчлагдсан байдаг бөгөөд энэ нь асуудлыг шийдвэрлэх үед харгалзах бичилтээр харагдана.
Хамгийн түгээмэл нь хүний цусны бүлгийн гурван төрлийн бичлэг байдаг:
- AB0 системийн дагуу.
- Rh хүчин зүйл байгаа эсэхээр.
- MN системийн дагуу.
AB0 систем
Энэ төрлийн бичлэг нь кодлох гэх мэт генүүдийн харилцан үйлчлэл дээр суурилдаг. Энэ нь генийг төлөөлөх боломжтой гэж заасан байдагхоёроос илүү өөр аллель бөгөөд хүний генотип дэх тэдгээр нь тус бүр өөрийн гэсэн илэрхийлэлтэй байдаг.
Цусны бүлгийн асуудлыг шийдэхийн тулд кодлох өөр нэг дүрмийг санах хэрэгтэй: рецессив эсвэл давамгайлсан генүүд байдаггүй. Энэ нь янз бүрийн аллелийн хослолууд нь олон төрлийн үр удмыг бий болгож чадна гэсэн үг юм.
Энэ системийн А ген нь эритроцитын гадаргуу дээр А антиген үүсэх, В ген нь эдгээр эсийн гадаргуу дээр В эсрэгтөрөгч үүсэх, 0 ген нь байхгүй байх үүрэгтэй. нэг буюу өөр эсрэгтөрөгч. Жишээлбэл, хэрэв тухайн хүний генотипийг IAIB гэж бичсэн бол (генийн I нь цусны бүлгийн генетикийн асуудлыг шийдвэрлэхэд ашиглагддаг) цусны улаан эсэд эсрэгтөрөгч хоёулаа байдаг. Хэрэв түүнд эдгээр эсрэгтөрөгч байхгүй ч сийвэн дэх альфа ба бета эсрэгбие байгаа бол түүний генотипийг I0I0 гэж бичнэ.
Цусны төрлөөс хамааран донороос хүлээн авагч руу цус сэлбэдэг. Орчин үеийн анагаах ухаан нь донор болон хүлээн авагч хоёрын цусны бүлэг ижил байвал цус сэлбэх нь хамгийн сайн арга юм гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн. Гэсэн хэдий ч практик дээр цус сэлбэх шаардлагатай хохирогчтой ижил төрлийн цусны бүлэгтэй тохирох хүнийг олох боломжгүй нөхцөл байдал үүсч болно. Энэ тохиолдолд эхний болон дөрөв дэх бүлгийн фенотипийн шинж чанарыг ашиглана.
Нэгдүгээр бүлгийн хүмүүс цусны улаан эсийн гадаргуу дээр ямар ч эсрэгтөрөгчгүй байдаг тул ийм цусыг хамгийн бага үр дагавартай бусад хүнд сэлбэх боломжтой. Ийм хүмүүс байна гэсэн үгбүх нийтийн хандивлагчид. Хэрэв бид 4-р бүлгийн тухай ярьж байгаа бол ийм организмууд бүх нийтийн хүлээн авагчид, өөрөөр хэлбэл ямар ч донороос цус авч болно.
Цусны бүлгийн даалгавар нь генотипийн тусгай бүртгэлийг шаарддаг. Цусны улаан эсийн гадаргуу дээрх эсрэгтөрөгч байгаа эсэх, тэдгээрийн боломжит генотипээр 4 бүлэг хүмүүсийг энд харуулав:
I(0)-бүлэг. Генотип I0I0.
II(А)-бүлэг. Генотип IAIA эсвэл IAI0.
III(B)-бүлэг. Генотип IBIB эсвэл IBI0.
IV(AB)-бүлэг. Генотип IAIB.
Rh цусны бүлэг
Хүний цусны бүлгийг тодорхойлох өөр нэг арга бөгөөд энэ нь Rh хүчин зүйл байгаа эсэхээс хамаарна. Энэ хүчин зүйл нь мөн цусанд үүсдэг цогц уураг юм. Энэ нь хэд хэдэн хос генээр кодлогдсон боловч D (эерэг Rh, эсвэл Rh +) ба d (сөрөг Rh, эсвэл Rh-) үсгээр тэмдэглэгдсэн генүүдэд тодорхойлогч үүрэг гүйцэтгэдэг. Үүний дагуу энэ шинж чанарын дамжуулалтыг кодоминантаар бус моноген удамшлаар тодорхойлдог.
Цусны бүлгийн даалгаврын шийдэл бүхий даалгаварт дараах генотип оруулах шаардлагатай:
- Rh эерэг цусны бүлэгтэй хүмүүс DD эсвэл Dd генотиптэй байдаг.
- Сөрөг Rh хүчин зүйлтэй хүмүүсийн хувьд генотипийг dd гэж бичдэг.
MN систем
Энэ бичих арга нь Баруун Европт илүү түгээмэл байдаг ч цусны бүлгийн асуудлыг шийдвэрлэхэд ашиглаж болно. Энэ нь хоёрын илрэл дээр суурилдагкодоминантын төрлөөр удамшдаг аллелик генүүд. Эдгээр аллель бүр нь хүний цусан дахь уургийн нийлэгжилтийг хариуцдаг. Хэрэв организмын генотип нь ММ-ийн нэгдэл бол түүний цусанд зөвхөн харгалзах генээр кодлогдсон уургийн төрөл л байдаг. Хэрэв ийм генотипийг MN болгон өөрчилвөл сийвэн дэх хоёр өөр төрлийн уураг аль хэдийн байх болно.
MN цусны бүлгийн ажилд дараах генотип оруулах шаардлагатай:
- MN генотиптэй бүлэг хүмүүс.
- Генотип MM-тэй хүмүүсийн бүлэг.
- Генотип NN-тэй хүмүүсийн бүлэг.
Генетикийн асуудлыг шийдвэрлэх онцлог
Генетикийн даалгаврыг гүйцэтгэхдээ дараах дүрмийг баримтлах ёстой:
- Судлагдсан шинж чанар, мөн энэ шинж чанарыг илрэх үүрэгтэй ген, генотипийн хүснэгтийг бичнэ үү.
- Эцэг эхийн генотипийг бичнэ үү: эхлээд эмэгтэй, дараа нь эрэгтэй гэж бичнэ.
- Хувь хүн бүрийн өгдөг бэлгийн эсийг зохион бүтээ.
- F1 дэх үр удмын генотип, фенотипийг судалж, шаардлагатай бол тэдгээрийн үүсэх магадлалыг бичнэ үү.
Мөн цусны бүлгийн генетикийн асуудлыг шийдэхийн тулд тухайн нөхцөл байдалд танд санал болгож буй харилцан үйлчлэлийн төрлийг ойлгох шаардлагатай. Шийдвэрийн явц нь үүнээс хамаардаг бөгөөд та хөндлөн огтлолын үр дүн, зигот гарч ирэх магадлалыг урьдчилан таамаглах боломжтой. Хэрэв хоёр ба түүнээс дээш төрлийн генийн харилцан үйлчлэл ижил нөхцөлд тохиромжтой бол тэдгээрийн хамгийн энгийнийг нь үргэлж авна.
AB0 системийн даалгавар
AB0 системийн дагуу цусны бүлгийн биологийн даалгавруудыг дараах байдлаар шийддэг:
"Анхны цусны бүлэгтэй эмэгтэй дөрөв дэх цусны бүлэгтэй хүнтэй гэрлэсэн. Хүүхдүүдийнх нь генотип, фенотип, мөн өөр өөр генотиптэй зиготын магадлалыг тодорхойл."
Юуны өмнө бид ямар генүүд ямар шинж тэмдгүүдийн илрэлийг хариуцдагийг мэдэх хэрэгтэй:
| Тэмдэглэх | Генүүд | Генотип |
| 1 цусны бүлэг | I0 | I0I0 |
| 2 цусны бүлэг | IA, I0 | IAIA, IAI0 |
| 3 цусны бүлэг | IB, I0 | IBIB, IBI0 |
| 4 цусны бүлэг | IA, IB | IAIB |
Дараа нь бид эцэг эх, бэлгийн эсийн генотипийг бичнэ:
- R: ♀ I0I0 x ♂ IAIB.
- G: I0 I0 IA IB.
Дараа нь бид үүссэн бэлгийн эсийг бие биентэйгээ ээлжлэн гатлана. Үүнийг хийхийн тулд та Punnett сүлжээг ашиглаж болно:
| эм/эрэгтэй бэлгийн эс | IA | IB |
| I0 | IAI0; 2-р цусны бүлэг | IBI0; 3 цусны бүлэг |
| I0 | IAI0; 2-р цусны бүлэг | IBI0; 3 цусны бүлэг |
Эцэг эхийн аль алиных нь бэлгийн эс үүсэх магадлал 50% байдаг тул хүүхдийн генотипийн 4 хувилбар тус бүр 25%-ийн магадлалтай гарч ирж болно.
Асуудлыг шийдвэрлэх: цусны бүлэг, Rh хүчин зүйл
Rh хүчин зүйлийн асуудлыг шийдвэрлэхдээ бидБид шинж чанарын ердийн моноген удамшлын дүрмийг ашиглаж болно. Жишээлбэл, бид эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс гэрлэсэн бөгөөд хоёулаа Rh эерэг гетерозигот байсан. Эхний догол мөрөнд бид ген болон харгалзах фенотип шинж чанаруудын хүснэгтийг бичнэ:
| Тэмдэглэх | Ерөнхий | Генотип |
| Резус эерэг; Rh+ | D | ӨГ, Өд |
| Rh сөрөг;Rh- | d | dd |
Дараа нь бид эцэг эх, бэлгийн эсийн генотипийг бичнэ:
- R: ♀ Өд x ♂ Өд.
- G: D d D d.
Менделийн 2-р хуулинд хоёр гетерозиготыг гатлахад фенотипээр нь 3:1, генотипээр 1:2:1 хуваагдана гэж заасан байдаг. Энэ нь 75% -д эерэг Rh хүчин зүйлтэй, 25% -ийн магадлалтай сөрөг Rh хүчин зүйлтэй хүүхдүүдийг авч болно гэсэн үг юм. Генотип нь дараах байдалтай байж болно: 1:2:1 харьцаатай DD, Dd болон dd.
Ерөнхийдөө цусны бүлэг болон Rh хүчин зүйлийн даалгаврыг AB0 системийг ашиглахаас хамаагүй хялбар шийддэг. Гэр бүлээ төлөвлөхдөө эцэг эх, тэдний ирээдүйн хүүхдүүдийн Rh хүчин зүйлийг тодорхойлох нь чухал бөгөөд учир нь эх нь Rh +, хүүхэд нь Rh- эсвэл эсрэгээр нь Rh зөрчилтэй байдаг. Ийм тохиолдолд зулбах аюул тулгардаг тул жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг тусгай байгууллагад ажигладаг.
MN системийн дагуу цусны бүлгийн даалгавар
Энэ төрлийн генетикийн асуудалд кодаминантын дүрмийг баримталдаг боловч зөвхөн хоёр төрөл байгаа тул шийдлийг хялбаршуулдаг.аллелийн генүүд. MN генотиптэй эрэгтэй ижил гентэй эмэгтэйтэй гэрлэсэн гэж бодъё. Хүүхдийн генотип, фенотип, тэдгээрийн үүсэх магадлалыг тодорхойлох шаардлагатай.
Энэ тохиолдолд ген, шинж чанарыг бүртгэх шаардлагагүй, учир нь тэмдэглэгээ нь нөхцөлт бөгөөд асуудлыг шийдвэрлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэггүй.
- R: ♀ MN x ♂ MN.
- Г: М Н М Н.
Хэрэв бид Пуннетт торыг будвал моноген удамшлын адил төстэй зураг гарч ирнэ. Гэсэн хэдий ч генотип 1: 2: 1-ээр хуваагдах нь фенотипээр хуваагдахтай давхцах болно, учир нь энд аллель бүр өөрийн гэсэн илрэлтэй байдаг бөгөөд рецессив болон давамгайлсан генүүд байдаггүй. MN генотиптэй хүүхэд төрөх магадлал 50%, харин MM эсвэл NN генотиптэй хүүхэд тус бүр 25% байх магадлалтай.
