1953 онд ДНХ зэрэг бодисын молекулын зохион байгуулалтын зарчмыг нээсний дараа молекул биологи хөгжиж эхэлсэн. Цаашилбал, судалгааны явцад эрдэмтэд ДНХ хэрхэн дахин нэгддэг, түүний бүтэц, бидний хүний геном хэрхэн ажилладаг талаар олж мэдсэн.
Өдөр бүр молекулын түвшинд нарийн төвөгтэй процессууд явагддаг. ДНХ-ийн молекул хэрхэн байрладаг, юунаас бүрддэг вэ? ДНХ молекулууд эсэд ямар үүрэг гүйцэтгэдэг вэ? Давхар гинжин хэлхээнд болж буй бүх үйл явцын талаар дэлгэрэнгүй ярилцъя.
Удамшлын мэдээлэл гэж юу вэ?
Тэгвэл энэ бүхэн яаж эхэлсэн бэ? Аль 1868 онд бактерийн цөмд нуклейн хүчлүүд илэрсэн. Мөн 1928 онд Н. Кольцов амьд организмын талаарх бүх удамшлын мэдээлэл нь ДНХ-д байдаг гэсэн онолыг дэвшүүлсэн. Дараа нь Ж. Уотсон, Ф. Крик нар 1953 онд одоо алдартай ДНХ-ийн спиральны загварыг олсон бөгөөд үүгээрээ тэд хүлээн зөвшөөрөгдөж, Нобелийн шагнал хүртэх эрхтэй байв.
ДНХ гэж юу вэ? Энэ бодис нь 2-оос бүрдэнэхосолсон утас, илүү нарийвчлалтай спираль. Ийм гинжин хэлхээний тодорхой мэдээлэл бүхий хэсгийг ген гэж нэрлэдэг.
ДНХ-д ямар төрлийн уураг үүсэх, ямар дарааллаар үүсэх талаарх бүх мэдээллийг хадгалдаг. ДНХ-ийн макромолекул нь бие даасан барилгын блокууд - нуклеотидуудын хатуу дарааллаар бичигдсэн гайхалтай их хэмжээний мэдээллийн материал зөөгч юм. Нийт 4 нуклеотид байдаг бөгөөд тэдгээр нь химийн болон геометрийн хувьд бие биенээ нөхдөг. Шинжлэх ухаанд энэ нөхөх буюу нөхөх зарчмыг дараа тайлбарлах болно. Энэ дүрэм нь генетикийн мэдээллийг кодлох, тайлахад гол үүрэг гүйцэтгэдэг.
ДНХ-ийн хэлхээ нь гайхалтай урт учраас энэ дараалалд ямар ч давталт байхгүй. Амьд амьтан бүр өөрийн гэсэн өвөрмөц ДНХ-ийн хэлхээтэй байдаг.
ДНХ-ийн функцүүд
Дезоксирибонуклеины хүчлийн үүрэг нь удамшлын мэдээллийг хадгалах, үр удамд дамжуулах үүрэгтэй. Энэ функцгүйгээр тухайн зүйлийн геномыг олон мянган жилийн турш хадгалж, хөгжүүлэх боломжгүй байв. Томоохон генийн мутацид орсон организмууд амьд үлдэхгүй, үр удмаа ургуулах чадвараа алдах магадлал өндөр байдаг. Тиймээс төрөл зүйлийн доройтлоос хамгаалах байгалийн хамгаалалт байдаг.
Өөр нэг чухал үүрэг бол хадгалсан мэдээллийг хэрэгжүүлэх явдал юм. Давхар хэлхээнд хадгалсан зааваргүйгээр эс ямар ч амин чухал уураг үүсгэж чадахгүй.
Нуклейн хүчлүүдийн найрлага
Одоо тэд өөрсдөө юунаас бүрддэг нь найдвартай тодорхой болсонНуклеотидууд нь ДНХ-ийн барилгын материал юм. Эдгээр нь 3 бодис агуулдаг:
- Ортофосфорын хүчил.
- Азотын суурь. Пиримидины суурь - зөвхөн нэг цагирагтай. Эдгээрт тимин ба цитозин орно. 2 цагираг агуулсан пурины суурь. Эдгээр нь гуанин ба аденин юм.
- Сахароз. ДНХ-д - дезоксирибоз, РНХ-д - рибоз.
Нуклеотидын тоо ямагт азотын суурийн тоотой тэнцүү байна. Тусгай лабораторид нуклеотидыг задалж, түүнээс азотын суурийг тусгаарладаг. Тиймээс тэд эдгээр нуклеотидын бие даасан шинж чанар болон тэдгээрт байж болох мутацийг судалдаг.
Удамшлын мэдээллийн зохион байгуулалтын түвшин
Ген, хромосом, геном гэсэн 3 түвшний зохион байгуулалттай. Шинэ уургийн нийлэгжилтэд шаардлагатай бүх мэдээлэл нь гинжин хэлхээний жижиг хэсэг болох генд агуулагддаг. Өөрөөр хэлбэл, ген нь мэдээллийг кодлох хамгийн доод бөгөөд энгийн түвшин гэж тооцогддог.
Генүүд нь эргээд хромосомд нэгддэг. Удамшлын материалыг тээвэрлэгч ийм зохион байгуулалтын ачаар шинж тэмдгүүдийн бүлгүүд тодорхой хуулийн дагуу ээлжлэн солигдож, нэг үеэс нөгөөд дамждаг. Хүний биед гайхалтай олон ген байдаг ч олон дахин нэгтгэсэн ч мэдээлэл алга болдоггүй гэдгийг анхаарах хэрэгтэй.
Хэд хэдэн төрлийн генийг салгах:
- үйл ажиллагааны зориулалтын дагуу 2 төрөл байдаг: бүтцийн болон зохицуулалтын дараалал;
- эсэд тохиолддог үйл явцын нөлөөгөөр: супервитал, үхэлд хүргэдэг, нөхцөлт үхэлд хүргэдэг генүүд, мөн мутатор генүүд байдаг.болон антимутаторууд.
Генүүд хромосомын дагуу шугаман дарааллаар байрлана. Хромосомд мэдээлэл санамсаргүй байдлаар төвлөрдөггүй, тодорхой дараалал байдаг. Байрлал, эсвэл генийн байршлыг харуулсан газрын зураг хүртэл байдаг. Жишээлбэл, хүүхдийн нүдний өнгөний талаархи мэдээллийг хромосомын 18 дугаарт шифрлэсэн байдаг.
Геном гэж юу вэ? Энэ нь биеийн эс дэх нуклеотидын бүхэл бүтэн багцын нэр юм. Геном нь нэг бодгаль биш харин бүхэл бүтэн зүйлийг тодорхойлдог.
Хүний генетикийн код гэж юу вэ?
Хүний хөгжлийн бүхий л асар их чадавхи нь хүүхэд төрөх үед аль хэдийн тавигдсан байдаг нь үнэн юм. Зигот үүсэх, хүүхэд төрсний дараа өсөхөд шаардлагатай бүх удамшлын мэдээлэл генд шифрлэгдсэн байдаг. ДНХ-ийн хэсгүүд нь удамшлын мэдээллийн хамгийн үндсэн тээвэрлэгч юм.
Хүнд 46 хромосом буюу 22 соматик хос болон эцэг эх бүрээс хүйс тодорхойлох нэг хромосом байдаг. Энэхүү диплоид хромосомын багц нь хүний гадаад төрх байдал, түүний сэтгэцийн болон бие бялдрын чадвар, өвчинд нэрвэгдэх чадварыг бүхэлд нь кодлодог. Соматик хромосомууд нь гаднаасаа ялгагдахгүй боловч нэг нь эцгээс, нөгөө нь эхээс байдаг тул өөр өөр мэдээлэл агуулдаг.
Эрэгтэй код нь эмэгтэй хүнийхээс сүүлийн хос хромосомоор ялгаатай байдаг - XY. Эмэгтэй диплоид багц нь сүүлчийн хос болох XX юм. Эрэгтэйчүүд биологийн эхээсээ нэг Х хромосомыг авдаг бөгөөд дараа нь охидод нь дамждаг. Хүйсийн Y хромосом нь хөвгүүдэд дамждаг.
Хүний хромосом ихээхэнхэмжээгээрээ ялгаатай. Жишээлбэл, хамгийн жижиг хос хромосом нь №17 байна. Мөн хамгийн том хос нь 1 ба 3.
Хүний давхар мушгианы диаметр нь ердөө 2 нм. ДНХ нь маш нягт ороомогтой тул эсийн жижиг цөмд багтах боловч задалсан тохиолдолд 2 метр хүртэл урттай байдаг. Спираль урт нь хэдэн зуун сая нуклеотид юм.
Генетик код хэрхэн дамждаг вэ?
Тэгвэл ДНХ молекулууд хуваагдах үед эсэд ямар үүрэг гүйцэтгэдэг вэ? Ген - удамшлын мэдээлэл тээвэрлэгч нь биеийн бүх эс дотор байдаг. Олон амьтад өөрийн кодыг охин биедээ дамжуулахын тулд ДНХ-ээ 2 ижил мушгиа болгон хуваадаг. Үүнийг хуулбарлах гэж нэрлэдэг. Хуулбарлах явцад ДНХ задарч, гинж бүрийг тусгай "машин" гүйцээнэ. Генетик мушгиа хуваагдсаны дараа цөм болон бүх эрхтэн, дараа нь бүхэл эс хуваагдаж эхэлдэг.
Гэхдээ хүн ген шилжүүлэх өөр процесстой байдаг - бэлгийн. Эцэг эхийн шинж тэмдгүүд холилдсон, шинэ генетикийн код нь эцэг эхийн аль алиных нь мэдээллийг агуулдаг.
ДНХ-ийн мушгиа нарийн зохион байгуулалттай учраас удамшлын мэдээллийг хадгалах, дамжуулах боломжтой. Эцсийн эцэст бидний хэлсэнчлэн уургийн бүтэц нь генээр шифрлэгдсэн байдаг. Жирэмслэлтийн үед үүссэн бол энэ кодыг амьдралынхаа туршид хуулбарлах болно. Эрхтэн эсийг шинэчлэх явцад кариотип (хромосомын хувийн багц) өөрчлөгддөггүй. Мэдээлэл дамжуулах нь эр, эм бэлгийн эсийн тусламжтайгаар явагддаг.
Зөвхөн РНХ-ийн нэг хэлхээ агуулсан вирусууд үр удамд мэдээллээ дамжуулах чадваргүй байдаг. Тиймээс, тулднөхөн үржихийн тулд тэдэнд хүн эсвэл амьтны эс хэрэгтэй.
Удамшлын мэдээллийг хэрэгжүүлэх
Эсийн цөмд чухал үйл явц байнга явагддаг. Хромосомд бүртгэгдсэн бүх мэдээллийг амин хүчлээс уураг үүсгэхэд ашигладаг. Гэвч ДНХ-ийн хэлхээ цөмөөс хэзээ ч гардаггүй тул өөр нэг чухал нэгдэл болох РНХ энд хэрэгтэй. Зүгээр л РНХ нь цөмийн мембран руу нэвтэрч, ДНХ-ийн гинжтэй харьцах чадвартай.
ДНХ болон 3 төрлийн РНХ-ийн харилцан үйлчлэлээр кодлогдсон бүх мэдээлэл биелдэг. Удамшлын мэдээллийн хэрэгжилт ямар түвшинд байна вэ? Бүх харилцан үйлчлэл нь нуклеотидын түвшинд явагддаг. Мессенжер РНХ нь ДНХ-ийн гинжин хэлхээний сегментийг хуулж, энэ хуулбарыг рибосом руу авчирдаг. Эндээс нуклеотидуудаас шинэ молекулын нийлэгжилт эхэлдэг.
МРНХ-д гинжин хэлхээний шаардлагатай хэсгийг хуулбарлахын тулд мушгиа нээгдэж, дахин кодлох процесс дууссаны дараа дахин сэргээгддэг. Түүнчлэн, энэ процесс 1 хромосомын 2 талд нэгэн зэрэг тохиолдож болно.
Нэмэлт байх зарчим
ДНХ-ийн спираль нь 4 нуклеотидээс бүрддэг - эдгээр нь аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), тимин (T) юм. Тэд нэмэлт дүрмийн дагуу устөрөгчийн холбоогоор холбогддог. Эрдэмтэн эдгээр бодисын зан үйлийн зарим хэв маягийг анзаарсан тул Э. Чаргаффын бүтээлүүд энэ дүрмийг тогтооход тусалсан. Э. Чаргафф аденин ба тимины молийн харьцаа нэгтэй тэнцүү байдгийг нээсэн. Үүний нэгэн адил гуанин ба цитозины харьцаа үргэлж нэг байна.
Түүний бүтээл дээр үндэслэн генетикчид харилцан үйлчлэлийн дүрмийг бий болгосоннуклеотидууд. Нэмэлт байдлын дүрэмд аденин нь зөвхөн тиминтэй, гуанин нь цитозинтэй нийлдэг. Спираль кодыг тайлж, рибосом дахь шинэ уургийн нийлэгжилтийн явцад энэхүү ээлжийн дүрэм нь дамжуулагч РНХ-д наалдсан шаардлагатай амин хүчлийг хурдан олоход тусалдаг.
РНХ ба түүний төрлүүд
Удамшлын мэдээлэл гэж юу вэ? Энэ бол ДНХ-ийн давхар хэлхээний нуклеотидын дараалал юм. РНХ гэж юу вэ? Түүний ажил юу вэ? РНХ буюу рибонуклеины хүчил нь ДНХ-ээс мэдээлэл гаргаж авч, кодыг нь тайлж, нэмэлт байх зарчимд тулгуурлан эсэд шаардлагатай уураг үүсгэхэд тусалдаг.
Нийтдээ 3 төрлийн РНХ тусгаарлагдсан. Тэд тус бүр өөрийн үүргээ ягштал гүйцэтгэдэг.
- Мэдээлэл (мРНХ), эс бөгөөс үүнийг матриц гэж нэрлэдэг. Энэ нь эсийн төв рүү, цөм рүү шууд ордог. Энэ нь хромосомын аль нэгэнд нь уураг үүсгэхэд шаардлагатай генетик материалыг олж, давхар гинжин хэлхээний аль нэг талыг хуулбарладаг. Нэмэлт зарчмын дагуу дахин хуулбарлана.
- Тээвэрлэлт нь нэг талдаа нуклеотидын декодер, нөгөө талдаа үндсэн амин хүчлийн кодтой харгалзах жижиг молекул юм. tRNA-ийн үүрэг бол түүнийг шаардлагатай амин хүчлийг нийлэгжүүлдэг рибосом руу хүргэх "цех"-д хүргэх явдал юм.
- rRNA нь рибосом юм. Энэ нь үйлдвэрлэсэн уургийн хэмжээг хянадаг. Амин хүчил ба пептидийн хэсэг гэсэн 2 хэсгээс бүрдэнэ.
Кодыг тайлах цорын ганц ялгаа нь РНХ-д тимин байдаггүй. Энд тимины оронд урацил байдаг. Гэхдээ дараа нь уургийн нийлэгжилтийн явцад тРНХ-тэй энэ нь зөв хэвээр байнабүх амин хүчлийг тогтооно. Хэрэв мэдээллийн код тайлахад алдаа гарвал мутаци үүснэ.
Гэмтсэн ДНХ молекулыг засах
Гэмтсэн давхар гинжийг засах үйл явцыг нөхөн сэргээх гэж нэрлэдэг. Засварын явцад гэмтсэн генийг устгадаг.
Дараа нь шаардлагатай элементүүдийн дарааллыг яг таг гаргаж, гаргаж авсан газраасаа гинжин хэлхээний ижил газар унана. Энэ бүхэн тусгай химийн бодис болох ферментийн ачаар болдог.
Яагаад мутаци үүсдэг вэ?
Яагаад зарим генүүд мутацид орж, удамшлын чухал мэдээллийг хадгалах үүргээ гүйцэтгэхээ больдог вэ? Энэ нь код тайлах алдаатай холбоотой юм. Жишээ нь, санамсаргүйгээр адениныг тиминээр сольсон бол.
Хромосомын болон геномын мутаци бас байдаг. Хромосомын мутаци нь удамшлын мэдээллийн хэсгүүд унасан, олширсон эсвэл бүр өөр хромосом руу шилжиж, нэгдэх үед үүсдэг.
Геномын мутаци нь хамгийн ноцтой юм. Тэдний шалтгаан нь хромосомын тооны өөрчлөлт юм. Өөрөөр хэлбэл, кариотипэд хос диплоид багцын оронд триплоид олонлог байдаг.
Триплоид мутацийн хамгийн алдартай жишээ бол Дауны хам шинж бөгөөд хромосомын хувийн багц нь 47. Ийм хүүхдүүдэд 21-р хосын оронд 3 хромосом үүсдэг.
Мөн полиплоиди гэх мутацыг мэддэг. Гэхдээ полиплодизөвхөн ургамалд байдаг.
