Ихэнх организмд (ховор тохиолдлоор) нэг буюу өөр биологийн хүйст хамаарах ирээдүй нь бордолт үүсэх үед тодорхойлогддог бөгөөд зиготад аль бэлгийн хромосом байгаагаас хамаарна. Үүний зэрэгцээ зөвхөн тодорхой зүйлийн эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст хамаарах зарим шинж тэмдгүүд байдаг. Иймэрхүү шинж тэмдгүүд нь шалан дээр "холбогдсон" хүйсийн аль нэгтэй салшгүй холбоотой мэт санагддаг. Хүйстэй холбоотой өв залгамжлал гэж юу вэ, ямар шалтгаанаар зөвхөн эрэгтэйчүүд эсвэл зөвхөн эмэгтэйчүүд тодорхой өвчинд нэрвэгддэг вэ? Бид энэ хэцүү асуултанд хариулахыг хичээх болно.
Хөвгүүн эсвэл охин уу?
Хүйстэй холбоотой удамшил гэж юу вэ гэсэн асуултад хариулж эхлэхээсээ өмнө эмэгтэй эсвэл эрэгтэй организм хэрхэн үүсдэгийг ойлгох хэрэгтэй. Энэ нийтлэлийн уншигчид хомо сапиенсийн төрөл зүйлд хамаардаг тул энэ үйл явц хүний биед хэрхэн явагддаг талаар суралцах сонирхолтой байх болно. Сексийн генетик гэж юу болохыг ойлгох шаардлагатай: хүйстэй холбоотой шинж чанаруудын өв залгамжлал нь нэлээд тодорхой механизмын дагуу явагддаг бөгөөд үүсэх үндсэн хуулиудыг ойлгох шаардлагатай.өөр өөр хүйсийн организм.
Тэгэхээр хүний эс бүр 46 хромосомтой байдаг. Эдгээрээс 22 хос нь биологийн янз бүрийн хүйсийн төлөөлөгчдөд ижил байдаг. Эдгээр хромосомуудыг аутосом гэж нэрлэдэг. Зөвхөн нэг хос - бэлгийн хромосомууд - илүү хүчтэй, шударга сексийн төлөөлөгчдөд зарим ялгаа байдаг. Эмэгтэйчүүдийн бэлгийн хромосомууд ижил байдаг: тэдгээр нь хоёр X (X) - хромосомтой байдаг. Эрэгтэйчүүдэд бэлгийн хромосом нь өөр бүтэцтэй байдаг: тэдгээрийн нэг нь X хромосом, хоёр дахь нь Y (y) хромосом юм. Дашрамд хэлэхэд Y хромосом нь цөөн тооны генийг агуулдаг. Хүйстэй холбоотой удамшлын төрөл нь бэлгийн хромосом дээр байрлах генээс хамаардаг.
Үүнтэй адил хүйс нь бүх зүйлд удамшдаггүй. Зарим шувуунд эр нь геномдоо Y хромосомыг огт авч явдаггүй: зөвхөн эхийн X хромосом тэдэнд дамждаг. Эмэгтэй биеийг хөгжүүлэхэд Y хромосом байх шаардлагатай байдаг бол эрэгтэй нь эсрэгээрээ хоёр Х хромосомын тээвэрлэгч байдаг төрөл зүйлүүд байдаг.
Хомогамети ба гетерогамети
Ямар шалтгааны улмаас зарим зиготууд хоёр Х хромосомыг "авдаг", зарим нь Y хромосомтой болдог вэ? Энэ нь үр хөврөлийн эсийн боловсорч гүйцсэн, өөрөөр хэлбэл мейозын үед бүх өндөг 22 "хэвийн" хромосом, нэг бэлгийн X хромосомыг хүлээн авдагтай холбоотой юм. Өөрөөр хэлбэл, эмэгтэй хүний биед бэлгийн эс ижил байдаг. Харин spermatozoa нь хоёр янз байдаг: яг тал хувь нь бэлгийн X хромосомыг тээж, бусад нь Y хромосомыг "хүлээн авдаг".
Секс, ижил хүйсийн бэлгийн эсийг үүсгэдэгхромосомыг гомогаметик гэж нэрлэдэг. Хэрэв бэлгийн эсүүд өөр бол энэ нь гетерогаметик юм. Хүмүүст гетерогаметик эрчүүд байдаг бол эм нь гомогаметик байдаг.
Өндөгийг ямар эр бэлгийн эс үр тогтох нь боломжоос хамаарна. Тиймээс 50/50 магадлалаар зигот нь хоёр Х хромосом буюу X ба Y хромосомыг хүлээн авах болно. Мэдээжийн хэрэг, эхний тохиолдолд охин, хоёр дахь тохиолдолд хүү хөгжих болно. Мэдээжийн хэрэг, зарим үл хамаарах зүйлүүд байж болно: тодорхой нөхцөлд охидууд геномдоо Y хромосомтой эсвэл бүрэн бус генийн тээгч байдаг, өөрөөр хэлбэл тэдний эсэд зөвхөн нэг бэлгийн хромосом байдаг. Гэхдээ эдгээр нь хамгийн ховор тохиолдол юм.
Яагаад зан чанар нь хүйстэй холбоотой байж болох вэ?
Одоо уншигчид сексийн генетик гэж юу байдгийг мэддэг болсон тул хүйстэй холбоотой удамшил нь илүү ойлгомжтой механизм болох болно. Хромосомууд нь мэдээллийн өвөрмөц тээвэрлэгч юм: хүүхэд төрөх үед хүний организм бүр өөрийн организмын бүх шинж чанар, онцлогийг нарийвчлан тодорхойлсон 46 боть "номын сан"-ын эзэн болдог. Хүний эс бүрт агуулагдах мэдээллийн хэмжээ 1.5 гигабайт хүрдэг! Түүнээс гадна хромосом бүр түүний тодорхой хэсгийг агуулдаг: нүд, үсний өнгө, хурууны уян хатан байдал, богино хугацааны ой санамж, илүүдэл жинтэй байх хандлага … Хромосомууд нь нарийн мэргэшсэн байдаг: зарим нь бодисын солилцоог хариуцдаг, зарим нь нүдний өнгө, эсвэл нүдний өнгө үүсгэдэг. мэдрэлийн үйл явцын хурд … Гэсэн хэдий ч том генүүд уургийн молекулуудын талаархи мэдээллийг агуулдаг.хүний биеийн үйл ажиллагааг тодорхойлдог ферментүүд.
Бэлгийн хромосомууд мөн удамшлын мэдээллийн зарим хэсгийг кодлодог. Энэ нь эдгээр хромосомуудад "бүртгэгдсэн" шинж чанаруудыг зөвхөн ижил биологийн хүйсийн төлөөлөгчдөд дамжуулж болно гэсэн үг юм: энэ нь генийн хүйстэй холбоотой өв залгамжлал юм. Тиймээс чухал дүгнэлт хийж болно. Хэрэв ген нь бэлгийн хромосомын аль нэгэнд байрладаг бол биологичид хүйстэй холбоотой шинж тэмдгүүдийн өв залгамжлал гэх мэт үзэгдлийн талаар ярьдаг. Үүний зэрэгцээ, ийм шинж чанаруудын өв залгамжлал нь хэд хэдэн онцлог шинж чанартай байдаг: тэд гетеросексуал организмд өөр өөрөөр илэрдэг.
Анхны судалгаа
Генетикчид Дрозофилагийн нүдний өнгөний удамшил нь янз бүрийн аллелийн эзэд болох хүмүүсийн хүйсээс шууд хамаардаг болохыг тэмдэглэжээ. Улаан нүдний хөгжлийг тодорхойлдог ген нь "цагаан нүдтэй" генийг давамгайлдаг. Хэрэв эр нь улаан нүдтэй, эм нь цагаан нүдтэй бол үр удамдаа улаан нүдтэй, цагаан нүдтэй эртэй тэнцүү тооны эмэгчин олж авдаг. Хэрэв та цагаан нүдтэй эр, улаан нүдтэй эм хоёроос үр төл авбал улаан нүдтэй эм, эр хоёр тэнцүү тооны үр төл авна. Тиймээс эрэгтэйчүүдэд фенотип дэх рецессив шинж чанар нь эмэгтэйчүүдээс илүү олон удаа илэрдэг. Энэ нь нүдний өнгөний ген нь X хромосом дээр байрладаг гэсэн дүгнэлтэд хүргэсэн бөгөөд энэ нь Дрозофилагийн нүдний өнгө нь хүйстэй холбоотой шинж тэмдгүүдийн удамшлын шинж чанартай гэсэн үг юм.
Хүйстэй холбоотой удамшлын өвөрмөц байдал
Хүйстэй холбоотой удамшил нь тодорхой шинж чанартай байдаг. Эдгээр нь Y хромосом нь X хромосомоос цөөн ген агуулдагтай холбоотой юм. Энэ нь эрэгтэй хүний биед үүссэн X хромосом дээр байрладаг олон генийн хувьд Y хромосом дээр аллель байдаггүй гэсэн үг юм. Тиймээс X хромосом дээр гарч буй рецессив ген нь Y хромосом дээр аллель генгүй байж болох бөгөөд энэ нь фенотипэд заавал гарч ирнэ гэсэн үг.
Дээрх зүйлийг тайлбарлах нь зүйтэй. Аллель нь нэг генийн өөрчлөлт юм. Аллель нь зонхилох ба рецессив гэсэн хоёр үндсэн төрөлтэй байж болно. Энэ тохиолдолд генотип дэх давамгайлсан аллель нь фенотипийн хувьд, рецессив аллель нь гомозигот төлөвт байгаа тохиолдолд л илэрдэг. Үүнийг харуулахын тулд бид хүний нүдний өнгөний өв залгамжлалыг дурдаж болно. Өнгө нь цахилдаг дахь меланин пигментийн хэмжээнээс хамаарна. Хэрэв меланин бага байвал нүд нь цайвар, их байвал харанхуй болно. Үүний зэрэгцээ давамгайлсан аллель нь нүдний бараан өнгийг хариуцдаг: хэрэв энэ нь геномд байгаа бол хүүхэд бор нүдтэй болно. Хоёр ген хоёулаа давамгайлсан эсвэл тэдгээрийн аль нэг нь рецессив, өөрөөр хэлбэл хүүхэд энэ шинж чанарын хувьд гомо- эсвэл гетерозигот эсэх нь хамаагүй. Гэхдээ цэнхэр нүд нь рецессив аллелээр зохицуулагддаг харьцангуй "залуу" мутаци юм. Бүх цайвар нүдтэй хүмүүс хоёр рецессив аллелийн тээгч, өөрөөр хэлбэл нүдний өнгөөр гомозигот байдаг. Давамгайлагч ген нь нэрнээс нь харахад рецессив генийг давамгайлдаг: хэрэв байгаа болЦахилдагны өнгийг зохицуулдаг ген, давамгайлсан, рецессив аллель нь фенотип байдлаар илэрч чадахгүй.
Гэхдээ энэ тохиолдолд бэлгийн хромосом нь үл хамаарах зүйл юм. Эрэгтэй Y хромосом нь хэмжээ, хэлбэрийн хувьд X хромосомоос ялгаатай: энэ нь бусад хромосомууд шиг загалмайтай төстэй биш, харин U үсэгтэй төстэй. Тиймээс үүн дээр байрладаг зарим генүүд өөрсдийгөө илэрхийлэх болно. хэрэв зөвхөн нэг рецессив хуулбар байгаа бол: хүйстэй холбоотой өв залгамжлал нь бусад төрлийн өв залгамжлалаас ийм байдлаар ялгаатай байдаг.
Рессив Х-холбоотой өвчин
Хүйстэй холбоотой өв залгамжлал нь анагаах ухааны генетикийн хувьд маш чухал бөгөөд учир нь одоогийн байдлаар гурван зуу орчим рецессив ген нь X хромосом дээр байрладаг бөгөөд удамшлын өвчин үүсгэдэг. Ийм өвчинд гемофили, Дюшен миопати, ихтиоз, эмзэг X хам шинж, гидроцефалус болон бусад олон өвчин орно.
Хүмүүст бэлгийн хавьталд орсон удамшил дараах байдалтай байна. Хэрэв эмгэг судлалын ген нь эмэгтэйн X хромосомын аль нэгэнд байрладаг бол охидын тал, хөвгүүдийн тал нь үүнийг хүлээн авна. Үүний зэрэгцээ геном нь согогтой хромосом агуулсан охидууд өвчний тээгч болох болно: охин нь эцгээсээ хэвийн X хромосомыг хүлээн авдаг тул мутант ген нь фенотипэд нөлөөлөхгүй. Гэвч хүү Y хромосом дээр аллелийн давамгайлсан ген байдаггүй тул ээжээсээ "удамшсан" өвчин тусах болно. Асуудлыг шийдвэрлэхдээ энэ хүчин зүйлийг анхаарч үзэх нь чухал юмхүйстэй холбоотой өв залгамжлал.
Х-холбоотой рецессив өвчний удамшил нь нэлээд төвөгтэй байдаг. Жишээлбэл, өвчтөний хамаатан садны дунд үүнтэй төстэй өвчин ихэвчлэн эхийн авга ах, эхийн эгч нараас төрсөн үеэлд илэрдэг.
Х-тэй холбоотой өвчин давамгайлах
Эдгээр өвчин хоёр хүйстэнд тохиолдож болно. Хүйстэй холбоотой удамшлын жишээнд гипофосфатемийн рахит, шүдний хар паалан орно.
Х-тэй холбоотой өвчин давамгайлж байгаа эмэгтэйчүүд эрчүүдээс үргэлж хоёр дахин их байдаг. Өвчтэй эмэгтэй бүх хүүхдэд, өвчтэй эрэгтэй зөвхөн охиддоо халдварлах магадлал 50% байдаг.
Заримдаа хүйстэй холбоотой удамшил нь эрэгтэй урагт үхэлд хүргэх хангалттай ховор өвчний үед тохиолдож болох тул эмэгтэйчүүд аяндаа үр хөндөлт хийх магадлал өндөр байдаг.
Хүйстэй холбоотой өв залгамжлалын тухай эцэс төгсгөлгүй жишээг дурдаж болно. Пигмент шээсний дутагдал, Блох-Сулцберг меланобластоз гэх мэт өвчний талаар ярилцъя. Пигментийн үл тэвчих байдал нь зөвхөн эмэгтэйчүүдэд тохиолддог: ген нь эрэгтэй урагт үхэлд хүргэдэг. Энэ өвчнөөр шаналж буй охидын биед тууралт нь бөмбөлөг хэлбэрээр илэрдэг. Тууралт өнгөрсний дараа арьсан дээр үсэрч, эргэлдэх хэлбэрээр өвөрмөц пигментаци үлддэг. Өвчтөнүүдийн 80% нь бусад эмгэгүүдтэй байдаг: тархины болон дотоод эрхтнүүдийн гажиг, нүд баараг ясны систем.
Гемофили
Зөвхөн нэг хүйстэнд тохиолддог олон тооны удамшлын өвчин байдаг. Хүйстэй холбоотой удамшил гэж юу байдгийн жишээ болгон гемофили өвчнийг бараг бүх сурах бичигт өгсөн байдаг. Гемофили бол цус өтгөрөхгүй өвчин юм. Хүйстэй холбоотой удамшлын талаархи олон даалгавар нь гемофилд зориулагдсан: энэ жишээг бараг л сурах бичиг гэж хэлж болно. Хэдийгээр гемофили нь маш ховор тохиолддог боловч түүний оршин тогтнох талаар бараг бүх хүн мэддэг. Энэ нь гайхмаар зүйл биш юм: энэ нь Оросын түүхийн явцыг ихээхэн урьдчилан тодорхойлсон. II Николасын өв залгамжлагч Царевич Алексей үүнээс болж зовж шаналж байсан.
Бага зэргийн зүсэлт ч их хэмжээний цус алдалт үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч арьсны бүрэн бүтэн байдлыг зөрчсөнтэй холбоотой цус алдалт нь зөвхөн аюултай биш юм. Өвчтөний амь насанд ноцтой аюул заналхийлж буй зүйл бол гэдэс дотор, гавлын дотор болон хоолойн цус алдалт, үе мөчний цус алдалт юм. Үүний зэрэгцээ гемофили нь эдгэршгүй: өвчтөнүүд насан туршдаа орлуулах эм хэрэглэхээс өөр аргагүй болдог бөгөөд энэ нь тийм ч үр дүнтэй биш юм.
Эмэгтэйчүүд гемофили өвчтэй юу?
Эмэгтэйчүүд хэзээ ч гемофили өвчнөөр өвддөггүй гэж олон хүн андуурдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь тийм биш юм: шударга секс нь энэ аймшигт өвчнөөр өвддөг. Энэ нь маш ховор тохиолддог нь үнэн. Ихэнхдээ эмэгтэйчүүд энэ өвчнийг урьдчилан тодорхойлдог генийн тээгч байдаг.
Нэг дэх тээвэрлэгч эмэгтэйбэлгийн хромосомууд нь цусны бүлэгнэлтийг урьдчилан тодорхойлдог рецессив гентэй байдаг. Хэрэв генотип нь энэ генийн давамгайлсан аллельтай бол өвчин өөрөө илрэхгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв эмэгтэй хүн рецессив генийг дамжуулдаг хүү төрүүлбэл гемофили үүсэх болно. Гэвч охинд гемофили үүсэхийн тулд генийг тээж яваа эмэгтэй гемофили өвчтэй хүнтэй гэрлэх ёстой (гэхдээ ийм нөхцөлд ч гэсэн ийм охинтой болох магадлал 25% байх болно). Ийм тохиолдол бараг ажиглагддаггүй: нэгдүгээрт, гемофилийн ген нь маш ховор тохиолддог, хоёрдугаарт, энэ аюултай өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс нөхөн үржихүйн нас хүртэл амьдрах нь ховор.
Хүйстэй холбоотой шинж чанаруудын удамшлыг судлахын ач холбогдол
Хүйстэй холбоотой шинж чанарууд хэрхэн удамшдагийг судлах нь хүн төрөлхтний хувьд маш чухал юм. Энэ нь юуны түрүүнд хүний амь насанд аюултай олон өвчнүүд хүйсээр дамждагтай холбоотой юм. Магадгүй ирээдүйд эмгэгийн аллелийн тээгч хүний геномд шууд үзүүлэх нөлөөнд үндэслэн ийм өвчнийг эмчлэх шинэлэг аргыг бий болгох боломжтой байх. Үүнээс гадна ийм судалгаа нь хүйстэй холбоотой өвчнийг хурдан оношлох аргыг боловсруулахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Энэ нь бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой өвчинд онцгой ач холбогдолтой: эмчилгээг эрт эхлэх тусам илүү их амжилтанд хүрэх болно.
Генетикхүний амьдралд чухал байр суурь эзэлдэг. Эцсийн эцэст, энэ шинжлэх ухаан нь хүний генүүд, түүний дотор эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг генүүд хэрхэн ажилладаг талаар тайлбарлах боломжийг олгодог. Бэлгийн хромосомтой холбоотой удамшлын шинж чанарууд байдаг. Хүйстэй холбоотой өв залгамжлал гэж юу вэ? Тодорхойлолт нь энэ нь бэлгийн хромосом дээр байрлах генүүд хариуцдаг шинж чанаруудыг шилжүүлэх явдал юм.
