Генетик (цитогенетик) зүйлийн шалгуурыг бусад зүйлийн хамт анхан шатны системчилсэн бүлгүүдийг ялгах, тухайн зүйлийн төлөв байдалд дүн шинжилгээ хийхэд ашигладаг. Энэ нийтлэлд бид шалгуур үзүүлэлтийн шинж чанар, түүнийг хэрэглэх үед судлаачид учирч болох бэрхшээлүүдийг авч үзэх болно.
Харах гэж юу вэ
Биологийн шинжлэх ухааны янз бүрийн салбаруудад төрөл зүйлийг өөрийн гэсэн байдлаар тодорхойлдог. Хувьслын үүднээс авч үзвэл гадаад бүтэц, дотоод зохион байгуулалт, физиологи, биохимийн процессын хувьд ижил төстэй, хязгааргүй үржих чадвартай, үржил шимтэй үр удмаа үлдээх чадвартай, ижил төстэй бүлгүүдээс генетикийн хувьд тусгаарлагдсан бодгальуудын цуглуулгыг зүйл гэж хэлж болно.
Зүйлийг нэг буюу хэд хэдэн популяциар төлөөлүүлж болох ба үүний дагуу бүхэл бүтэн буюу задалсан тархацтай (амьдрах орчны бүс/усны бүс)
Зүйлийн нэршил
Төрөл бүр өөрийн гэсэн нэртэй байдаг. Хоёртын нэр томъёоны дүрмийн дагуу энэ нь нэр, тэмдэг гэсэн хоёр үгээс бүрдэнэ. Нэр үг нь ерөнхий нэр, нэр үг нь тодорхой нэр юм. Жишээлбэл, "Dandelion officinalis" нэрээр "officinalis" зүйл нь "Dandelion" овгийн ургамлын төлөөлөгчдийн нэг юм.
Удам угсаатай холбоотой зүйлүүд гадаад төрх, физиологи, экологийн үзэмжийн хувьд зарим нэг ялгаатай байдаг. Гэвч хэрэв тэд хэтэрхий төстэй бол тэдгээрийн төрөл зүйлийн хамаарлыг кариотипийн шинжилгээнд үндэслэн тухайн зүйлийн генетикийн шалгуураар тодорхойлно.
Яагаад төрөл зүйлд шалгуур хэрэгтэй вэ
Орчин үеийн нэршлийг анхлан гаргаж, олон төрлийн амьд организмыг дүрсэлсэн Карл Линнейс тэдгээрийг өөрчлөгдөөгүй, өөрчлөгддөггүй гэж үздэг. Өөрөөр хэлбэл, бүх бодгаль нь нэг зүйлийн дүр төрхтэй тохирч байгаа бөгөөд үүнээс ямар нэгэн хазайлт нь тухайн зүйлийн санааг илэрхийлсэн алдаа болно.
19-р зууны эхний хагасаас Чарльз Дарвин ба түүний дагалдагчид төрөл зүйлийн тухай огт өөр ойлголтыг нотлон гаргаж ирсэн. Үүний дагуу төрөл зүйл нь өөрчлөгддөг, нэг төрлийн бус бөгөөд шилжилтийн хэлбэрийг агуулдаг. Зүйлийн тогтвортой байдал нь харьцангуй бөгөөд энэ нь хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлын өөрчлөлтөөс хамаарна. Аливаа зүйлийн оршин тогтнох үндсэн нэгж нь популяци юм. Энэ нь нөхөн үржихүйн хувьд ялгаатай бөгөөд тухайн зүйлийн генетикийн шалгуурт нийцдэг.
Ижил зүйлийн бодгальуудын нэг төрлийн бус байдлыг харгалзан үзэхэд эрдэмтэд организмын төрлийг тодорхойлох эсвэл тэдгээрийг системчилсэн бүлгүүдэд хуваарилахад хэцүү байж болно.
Зүйлийн морфологи, генетикийн шалгуур, биохими, физиологи, газарзүйн, экологи, зан үйлийн (этологийн) - энэ бүхэнзүйлийн хоорондын ялгааны цогцолборууд. Тэд системчилсэн бүлгүүдийн тусгаарлалт, нөхөн үржихүйн салангид байдлыг тодорхойлдог. Мөн тэдгээрийг нэг зүйлээс нөгөө зүйлээс ялгах, тэдгээрийн хамаарлын зэрэг, биологийн систем дэх байр суурийг тогтооход ашиглаж болно.
Зүйлийн генетикийн шалгуурын шинж чанар
Энэ шинж чанарын мөн чанар нь нэг зүйлийн бүх бодгаль ижил кариотиптэй байдагт оршино.
Кариотип нь тухайн организмын хромосомын "паспорт"-ын нэг төрөл бөгөөд биеийн боловсорч гүйцсэн соматик эсүүдэд агуулагдах хромосомын тоо, тэдгээрийн хэмжээ, бүтцийн онцлогоор тодорхойлогддог:
- хромосомын гарны уртын харьцаа;
- тэдгээрийн центромеруудын байрлал;
- хоёрдогч нарийсалт болон хиймэл дагуул байгаа эсэх.
Янз бүрийн төрөл зүйлд хамаарах бодгальууд эрлийзжих боломжгүй. Илжиг, морь, бар, арслан шиг үр удмаа авах боломжтой байсан ч төрөл зүйл хоорондын эрлийз үржил шимгүй болно. Учир нь генотипийн хагас нь ижил биш бөгөөд хромосом хоорондын коньюгац үүсэх боломжгүй тул бэлгийн эсүүд үүсдэггүй.
Зураг дээр: луус - илжиг, гүү хоёрын ариутгасан эрлийз.
Судалгааны объект - кариотип
Хүний кариотип нь 46 хромосомоор илэрхийлэгддэг. Судалгаанд хамрагдсан ихэнх зүйлүүдэд хромосом үүсгэдэг цөм дэх бие даасан ДНХ молекулуудын тоо 12-50 хооронд байдаг. Гэхдээ үл хамаарах зүйлүүд байдаг. Жимсний ялаа Drosophila нь эсийн цөмд 8 хромосомтой байдаг ба Lepidoptera овгийн жижиг төлөөлөгч Лисандрагийн диплоид хромосомын багц юм.380.
Конденсацсан хромосомын электрон микрографи нь тэдгээрийн хэлбэр, хэмжээг үнэлэх боломжийг олгодог бөгөөд кариотипийг тусгадаг. Генетикийн шалгуурыг судлах нэг хэсэг болох кариотипийн шинжилгээ, түүнчлэн кариотипийг өөр хоорондоо харьцуулах нь организмын төрлийг тодорхойлоход тусална.
Хоёр зүйл нэг байх үед
Харах шалгуурын нийтлэг шинж чанар нь тэдгээр нь туйлын биш юм. Энэ нь зөвхөн нэгийг нь ашиглах нь үнэн зөв тодорхойлоход хангалтгүй байж магадгүй гэсэн үг юм. Гаднах байдлаараа бие биенээсээ ялгагдахгүй организмууд нь өөр өөр зүйлийн төлөөлөгч байж болно. Энд морфологийн шалгуур нь генетикийн шалгуурт туслах болно. Давхар жишээ:
- Өнөөдөр хоёр төрлийн хар харх мэдэгдэж байгаа бөгөөд өмнө нь гаднах шинж чанараараа нэг гэж тодорхойлсон байдаг.
- Цитогенетикийн шинжилгээгээр л ялгах боломжтой хумхаа шумуулын дор хаяж 15 зүйл байдаг.
- Удамшлын хувьд өөр боловч фенотипийн хувьд ижил зүйлтэй холбоотой Хойд Америкт байдаг 17 төрлийн царцаа.
- Бүх төрлийн шувуудын 5% нь ихэр байдаг гэж үздэг бөгөөд тэдгээрийг тодорхойлохын тулд генетикийн шалгуурыг ашиглах шаардлагатай.
- Кариологийн шинжилгээний ачаар уулын бовидын системчилсэн төөрөгдөл арилсан. Гурван төрлийн кариотип (мүфлон 2n=54, аргаль, аргаль 56, шээснийх 58 хромосом) тогтоогдсон.
Нэг төрлийн хар харх 42 хромосомтой, нөгөө зүйлийн кариотип нь 38 ДНХ молекулаар илэрхийлэгддэг.
Нэг үзэлт хоёртой адил байх үед
Талхлалын өргөн хүрээтэй, бодгальуудын тоо бүхий зүйлийн бүлгүүдийн хувьд газарзүйн тусгаарлалт нь тэдгээрийн доторх эсвэл хувь хүмүүс экологийн өргөн хүрээтэй байх үед өөр өөр кариотип бүхий бодгалиуд байх нь онцлог юм. Ийм үзэгдэл нь тухайн зүйлийн генетикийн шалгуурт үл хамаарах өөр нэг хувилбар юм.
Хромосомын болон геномын полиморфизмын жишээ загасанд түгээмэл байдаг:
- солонгон загасны хромосомын тоо 58-64 хооронд хэлбэлздэг;
- Цагаан тэнгисээс олдсон 52 ба 54 хромосомтой хоёр кариоморф;
- 50 хромосомын диплоид багцтай, мөнгөн мөрөг загасны янз бүрийн популяцийн төлөөлөгчид 100 (тетраплоид), 150 (гексаплоид), 200 (октаплоид) хромосомтой.
Полиплоид хэлбэр нь ургамал (ямааны бургас), шавьж (хогийн хогийн ургамал) хоёуланд нь байдаг. Гэрийн хулгана болон гербиль нь диплоид багцын олон биш, өөр өөр тооны хромосомтой байж болно.
Кариотип ихрүүд
Өөр өөр анги, төрлүүдийн төлөөлөгчид ижил тооны хромосомтой кариотиптэй байж болно. Нэг гэр бүл, овгийн төлөөлөгчдийн дунд ийм давхцал илүү олон байдаг:
- Горилла, орангутан, шимпанзе 48 хромосомтой кариотиптэй. Гаднах төрхөөрөө бол ялгаа нь тодорхойгүй тул энд нуклеотидын дарааллыг харьцуулах хэрэгтэй.
- Хойд Америкийн бизоны болон Европын бизоны кариотипуудын бага зэргийн ялгаа. Аль аль нь диплоид багцад 60 хромосомтой. Зөвхөн удамшлын шалгуураар шинжилвэл тэдгээрийг нэг төрөлд хамааруулна.
- Удамшлын ихрүүдийн жишээ нь ургамлаас, ялангуяа гэр бүлийн дотроос бас байдаг. Бургас дундбүр төрөл хоорондын эрлийз олж авах боломжтой.
Ийм зүйлийн удамшлын материалын нарийн ялгааг илрүүлэхийн тулд генийн дараалал, тэдгээрийг оруулах дарааллыг тодорхойлох шаардлагатай.
Шалгуурын шинжилгээнд мутацийн нөлөө
Кариотип хромосомын тоог геномын мутацийн үр дүнд өөрчилж болно - анеуплоиди эсвэл эуплоиди.
Кариотипэд аневлоиди үүсэх үед нэг буюу хэд хэдэн нэмэлт хромосом гарч ирэх ба хромосомын тоо нь бүрэн биет хүнийхээс бага байж болно. Энэ зөрчлийн шалтгаан нь бэлгийн эс үүсэх үе шатанд хромосомын задралд ороогүй явдал юм.
Зурагт хүний аневлоидын (Даун синдром) жишээг харуулж байна.
Хромосомын тоо цөөрсөн зиготууд нь дүрмээр бол буталж эхэлдэггүй. Мөн полисом организмууд ("нэмэлт" хромосомтой) амьдрах чадвартай байж болно. Трисоми (2n+1) эсвэл пентасоми (2n+3) тохиолдолд сондгой тооны хромосом нь гажиг байгааг илтгэнэ. Тетрасоми (2n+2) нь генетикийн шалгуураар тухайн зүйлийг тодорхойлоход бодит алдаа гаргахад хүргэдэг.
Мутаци | Мутацийн мөн чанар | Зүйлийн генетикийн шалгуурт үзүүлэх нөлөө |
Тетрасоми | Нэмэлт хос хромосом эсвэл гомолог бус хоёр нэмэлт хромосом кариотипэд байна. | Зөвхөн энэ шалгуураар шинжилж үзэхэд организмыг нэг хос хромосомтой гэж ангилж болно. |
Тетраплоиди | Кариотипийн хувьдхос тус бүрээс хоёр хромосомын оронд дөрвөн хромосом байна. | Организмыг нэг зүйлийн полиплоид сортын оронд өөр зүйлд хамааруулж болно (ургамалд). |
Мутантын кариотип нь хэд хэдэн диплоид хромосомын нийлбэр байх үед кариотипийн үржүүлэлт - полиплоиди нь мөн судлаачийг төөрөгдүүлж болно.
Шалгуурын нарийн төвөгтэй байдал: Бартаат ДНХ
Эрчилсэн төлөвт байгаа ДНХ-ийн хэлхээний диаметр нь 2 нм байна. Генетикийн шалгуур нь эсийн хуваагдлаас өмнөх үеийн кариотипийг тодорхойлдог бөгөөд нимгэн ДНХ молекулууд дахин дахин спираль болж (конденсац) болж, өтгөн саваа хэлбэртэй бүтэц болох хромосомыг төлөөлдөг. Хромосомын дундаж зузаан нь 700 нм.
Сургууль, их сургуулийн лабораториуд ихэвчлэн бага томруулдаг (8-аас 100 хүртэл) микроскопоор тоноглогдсон байдаг тул тэдгээрийн кариотипийн нарийн ширийнийг харах боломжгүй байдаг. Нэмж дурдахад гэрлийн микроскопын шийдвэрлэх чадвар нь аливаа объектыг хамгийн богино гэрлийн долгионы хагасаас багагүй уртаар харах боломжийг олгодог. Хамгийн бага долгионы урт нь ягаан долгион (400 нм) юм. Энэ нь гэрлийн микроскопоор харагдах хамгийн жижиг биет нь 200 нм-ээс байх болно гэсэн үг.
Тохирсон конденсацлагдсан хроматин нь үүлэрхэг хэсэг мэт харагдах ба хромосомууд нь нарийн ширийн зүйлгүйгээр харагдах болно. 0.5 нм нарийвчлалтай электрон микроскоп нь янз бүрийн кариотипуудыг тодорхой харж, харьцуулах боломжийг олгодог. Утаслаг ДНХ-ийн зузааныг (2 нм) авч үзвэл ийм төхөөрөмжөөр тодорхой ялгагдах болно.
Сургуулийн цитогенетик шалгуур
Дээр дурдсан шалтгааны улмаас тухайн зүйлийн генетикийн шалгуурын дагуу лабораторийн ажилд бичил бэлдмэл хэрэглэх нь зохисгүй юм. Даалгаврын хувьд та электрон микроскопоор олж авсан хромосомын зургийг ашиглаж болно. Зурган дээр ажиллахад хялбар болгохын тулд бие даасан хромосомуудыг гомолог хос болгон нэгтгэж, дарааллаар нь байрлуулна. Ийм схемийг кариограмм гэж нэрлэдэг.
Лабораторийн даалгавар
Даалгавар. Өгөгдсөн кариотипуудын зургийг авч үзээд харьцуулж, бодгаль нэг юмуу хоёр төрөлд хамаарах талаар дүгнэлт гарга.
Лабораторийн харьцуулалтад зориулсан кариотипийн зураг.
Даалгавар дээр ажиллаж байна. Кариотип бүрийн хромосомын нийт тоог тоол. Хэрэв тэдгээр нь таарч байвал гадаад төрхөөр нь харьцуул. Хэрэв кариограммыг үзүүлээгүй бол хоёр зураг дээрх дунд зэргийн урттай хромосомуудаас хамгийн богино, хамгийн уртыг олж, центромеруудын хэмжээ, байршлын дагуу харьцуулна уу. Кариотипуудын ялгаа / ижил төстэй байдлын талаар дүгнэлт гарга.
Даалгаврын хариулт:
- Хромосомын тоо, хэмжээ, хэлбэр таарч байвал удамшлын материалыг судлахаар танилцуулсан хоёр бие нэг төрөлд хамаарна.
- Хэрэв хромосомын тоо хоёр дахин ялгаатай бөгөөд хоёр зураг дээр ижил хэмжээтэй, ижил хэлбэртэй хромосомууд байгаа бол тэдгээр хувь хүмүүс нэг зүйлийн төлөөлөл байх магадлалтай. Эдгээр нь диплоид ба тетраплоид кариотипууд болно.маягт.
- Хэрэв хромосомын тоо ижил биш (нэг эсвэл хоёроор ялгаатай), гэхдээ ерөнхийдөө хоёр кариотипийн хромосомын хэлбэр, хэмжээ ижил байвал бид хромосомын хэвийн ба мутант хэлбэрийн тухай ярьж байна. ижил зүйл (аневлоидын үзэгдэл).
- Хромосомын тоо өөр, мөн хэмжээ, хэлбэрийн шинж чанар нь таарахгүй байвал шалгуур нь танилцуулсан бодгальуудыг хоёр өөр зүйлд хамааруулна.
Гаралтад удамшлын шалгуураар (зөвхөн түүн дээр) бодгалийн төрлийг тодорхойлох боломжтой эсэхийг зааж өгөх шаардлагатай.
Хариулт: Энэ боломжгүй, учир нь аливаа зүйлийн шалгуур, тэр дундаа удамшлын хувьд үл хамаарах зүйлүүд байдаг бөгөөд буруу дүгнэлт өгөх боломжтой. Зөвхөн маягтын багц шалгуурыг хэрэглэснээр үнэн зөвийг баталгаажуулах боломжтой.